Przeskocz do treści

Badanie WES jest najszerszą, nieinwazyjną diagnostyką w kierunku wielu chorób genetycznych

Badanie WES u dzieci z autyzmemKażdy człowiek dziedziczy wiele cech po swoich najbliższych. Niestety dziedziczenie genów i ich mutacji dotyczy nie tylko cech wyglądu, ale także wielu chorób genetycznych, których nosicielami są przodkowie. Badanie WES należy do najszerszego badania genetycznego charakteryzującego się wysoką czułością, ponieważ poddaje ono analizie wszystkie kodujące regiony ludzkiego genomu, pozwalając na znalezienie najrzadszych nawet wadliwych mutacji.

Badanie WES u dzieci z autyzmem
Badanie WES u dzieci z padaczką
Badanie WES u dzieci z obniżoną odpornością
Badanie WES – badanie profilaktyczne

Badanie WES u dzieci z autyzmem

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym związanym z nieprawidłowym funkcjonowaniem ośrodkowego układu nerwowego. W ostatnich czasach diagnozuje się coraz więcej przypadków tego zaburzenia, ma to związek z coraz doskonalszymi metodami diagnostycznymi w kierunku wykrywania zaburzeń autystycznych u dzieci.

Badania na autyzm wykonuje się w ostatnich czasach za pomocą bardzo precyzyjnej metody, jaką jest badanie WES. Pozwala ona na analizę całego eksomu, czyli 23000 różnych genów wraz z analizą pojedynczych mutacji CNV. Wyniki otrzymane po wykonaniu badania pozwalają na pewne potwierdzenie lub wykluczenie zaburzenia, a także na podjęcie ewentualnej wczesnej terapii.

Badanie WES u dzieci z padaczką

Padaczka jest chorobą neurologiczną polegającą na nieodpowiednim przewodzeniu impulsów elektrycznych w mózgu. Jej najbardziej charakterystycznymi objawami u pacjentów są nawracające napady drgawkowe u dzieci.

Badania na padaczkę obejmują badania neurologiczne pracy i budowy mózgu takie jak EEG oraz tomografia komputerowa, a także nieinwazyjne badania genetyczne WES, pozwalające na szybkie zdiagnozowanie choroby w wyniku całego badania eksomu.

Badanie WES u dzieci z obniżoną odpornością

Badanie całoeksomowe WES jest niezwykle przydatnym narzędziem w diagnostyce pierwotnego niedoboru odporności niemowląt będącego chorobą genetyczną polegającą na znacznym osłabieniu odporności niemowlaka.

Badanie WES – badanie profilaktyczne

Badanie WES to nieinwazyjne, kompleksowe badanie całego genomu człowieka, pozwalające na wczesne wykrycie licznych chorób genetycznych oraz podjęcie w ich kierunku  wczesnych działań terapeutycznych.