Przeskocz do treści

Badania Metaboliczne – WES COMPLEX kluczem do odpowiedniego leczenia chorób metabolicznych

Czy badania metaboliczne pomogą w odpowiednim leczeniu chorób metabolicznychChoroby metaboliczne to szeroka grupa schorzeń. Około 600 rodzajów wrodzonych wad metabolizmu jest nam znanych. Możemy dokładnie określić jakimi mutacjami w genach są spowodowane. Choroby metaboliczne u dzieci mogą długo nie dawać objawów. Jeżeli zauważyły nieprawidłowości warto wykonać badania metaboliczne. Jednym z takim badań genetycznych jest WES COMPLEX. Odpowiednia diagnoza jest potrzeba, aby wprowadzić odpowiednie leczenie choroby metabolicznej.

Czy badania metaboliczne pomogą w odpowiednim leczeniu chorób metabolicznych?
Badania metaboliczne a diagnostyka chorób metabolicznych
Czy badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są takie same?
Czy jednym z najlepszych badań metabolicznych jest badanie WES COMPLEX?

Czy badania metaboliczne pomogą w odpowiednim leczeniu chorób metabolicznych?

Badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są ważne w diagnozowaniu i leczeniu chorób metabolicznych. Pomagają lekarzom zrozumieć, jak dobrze działa system metaboliczny pacjenta oraz jakie problemy mogą się z tym wiązać. Może to być badanie poziomu różnych enzymów metabolicznych w organizmie. Określą obecność substancji, które mogą wskazywać na problemy metaboliczne. Badania genetyczne dla dzieci i dorosłych zidentyfikują mutacje genetyczne przyczyniające się do choroby. Wykonanie odpowiednich badań i prawidłowa diagnoza pozwolą skutecznie leczyć choroby metaboliczne.

Badania metaboliczne a diagnostyka chorób metabolicznych

Diagnostyka chorób metabolicznych zwykle zaczyna się właśnie od badań metabolicznych. Warto podkreślić, że badania metaboliczne to tylko jeden element procesu diagnostycznego. W niektórych przypadkach mogą być potrzebne dodatkowe badania genetyczne. Pomogą zidentyfikować dokładną przyczynę choroby. Tylko określenie rodzaju choroby metabolicznej pozwoli nam na wprowadzenie odpowiedniego leczenia polegającego na restrykcyjnej diecie. Fruktozemia, czy fenyloketonuria to jedne z chorób metabolicznych.

Czy badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są takie same ?

Badania metaboliczne, jak badanie WES COMPLEX może być wykonywane u dzieci oraz osób dorosłych. Niektóre choroby metaboliczne mogą być łatwiejsze do zdiagnozowania w przypadku dzieci. Warto więc zastanowić się od razu nad wykonaniem testów genetycznych (badania WES COMPLEX). Określenie mutacji w genach jest dla nas wiarygodną informacją.

Czy jednym z najlepszych badań metabolicznych jest badanie WES COMPLEX?

Odpowiedź brzmi tak! Test WES COMPLEX to nowoczesne narzędzie diagnostyczne. Szczegółowo analizuje geny pacjenta. To badanie multiomiczne. Z jednej próbki suchej kropli krwi wykonywane jest szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny.  WES COMPLEX sprawdzi mutacje genetyczne, weryfikując działanie systemu metabolicznego. Skuteczne leczenie w przypadku chorób metabolicznych jest niezwykle istotne.