Choroby metaboliczne u dzieci to złożone i często poważne zaburzenia, które mogą wpływać na rozwój i zdrowie najmłodszych. Wczesna diagnoza choroby metabolicznej i odpowiednie leczenie są bardzo ważne dla zapewnienia lepszej jakości życia dzieci dotkniętych tymi schorzeniami. Badania metaboliczne u dzieci odgrywają istotną rolę w identyfikacji tych chorób i pozwalają na szybkie wdrożenie odpowiednich interwencji.
Badania metaboliczne u dzieci – czy choroby metaboliczne to duża grupa zaburzeń?
Badania metaboliczne u dzieci – wrodzone wady metabolizmu
Badania metaboliczne u dzieci – objawy chorób
Jakie badania metaboliczne u dzieci najlepiej zrobić?
Badania metaboliczne u dzieci – czy choroby metaboliczne to duża grupa zaburzeń?
Choroby metaboliczne to szeroka grupa zaburzeń, które wpływają na sposób, w jaki organizm przetwarza i wykorzystuje różne substancje. Znamy około 600 takich chorób. Choroby metaboliczne mogą mieć różne objawy i wymagają różnego leczenia, które głównie opiera się na wprowadzeniu indywidualnej diety. Bardzo ważne jest więc rozpoznanie choroby, przez wykonanie badania metabolicznego u dziecka.
Badania metaboliczne u dzieci – wrodzone wady metabolizmu
Wrodzone wady metabolizmu są genetycznymi zaburzeniami, które często ujawniają się już w okresie noworodkowym lub wczesnym dzieciństwie. Wady te wynikają z mutacji genetycznych, które prowadzą do niedoboru lub nieprawidłowej funkcji enzymów odpowiedzialnych za różne procesy metaboliczne. Przykłady wrodzonych wad metabolizmu to fenyloketonuria, galaktozemia, mukowiscydoza oraz zespół łamliwego chromosomu X. Wczesne wykrycie tych wad poprzez badania metaboliczne u dzieci umożliwia szybkie wdrożenie leczenia, które może zapobiec poważnym komplikacjom zdrowotnym. Genetyczne badanie WES jest jednym z testów, które warto wykonać.
Badania metaboliczne u dzieci – objawy chorób
Objawy chorób metabolicznych u dzieci mogą być bardzo różnorodne i często niespecyficzne, co utrudnia diagnozę. Mogą obejmować opóźnienia rozwojowe, słaby przyrost masy ciała, zmęczenie, drgawki. Rozpoznanie tych objawów i powiązanie ich z możliwymi zaburzeniami metabolicznymi jest ważne dla wdrożenia odpowiednich badań diagnostycznych.
Jakie badania metaboliczne u dzieci najlepiej zrobić?
W zależności od objawów, lekarze mogą zalecić różne badania metaboliczne. Do najważniejszych należą: podstawowe badania krwi i moczu czy badania genetyczne dla dzieci i dorosłych, takie jak badania WES. Badanie WES COMPLEX jest jednym z badań, które często wykonuje się przy podejrzeniu choroby metabolicznej. Test łączy w sobie standardowe badanie WES, Kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Można sprawdzić czy choroba metaboliczna jest aktywna oraz jak bardzo jest zaawansowana. Warto więc przemyśleć kwestię wykonania testu WES.