Bardzo częste przeziębienia u dziecka mogą świadczyć o obniżonej odporności!

Twoje dziecko ma bardzo częste przeziębienia? Choruje częściej niż rówieśnicy? Zwiększona podatność na infekcje i zaburzenia odporności mogą  świadczyć o tym, że układ immunologiczny malucha nie pracuje prawidłowo. Warto sprawdzić, czy częste przeziębienia u dziecka nie wynikają z pierwotnego niedoboru odporności. Pomogą w tym nowoczesne badania genetyczne.

Częste przeziębienia u dziecka – podpowiadamy, co robić:

1. Bardzo częste przeziębienia mogą wynikać z pierwotnego niedoboru odporności
2. Częste przeziębienia u dziecka to nie jedyny objaw pierwotnego niedoboru odporności
3. Bardzo częste przeziębienia u dziecka – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy to PNO?
4. Częste przeziębienia u dziecka – jak przygotować malucha do badania?

💗 Bardzo częste przeziębienia mogą wynikać z pierwotnego niedoboru odporności

Bardzo częste przeziębienia u dziecka to jeden z objawów pierwotnego niedoboru odporności (w skrócie PNO). Co to takiego? To grupa około 300 chorób, które są zapisane w naszych genach i upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego. W wyniku pierwotnego niedoboru odporności organizm może nie być w stanie samodzielnie produkować przeciwciał i tym samym – nie radzić sobie z bakteriami, wirusami i innymi drobnoustrojami.

Pierwotne niedobory odporności występują w naszej populacji z częstotliwością podobną do chorób cywilizacyjnych [1]. W normalnej sytuacji komórki układu immunologicznego pracują aktywnie i, w przypadku zagrożenia, rozpoznają drobnoustroje i je zwalczają. U dziecka z PNO odporność jest osłabiona na tyle, że nawet najprostsza infekcja przyniesiona ze żłobka, przedszkola lub szkoły może się dla niego skończyć pobytem w szpitalu.

Co wywołuje pierwotne niedobory odporności? Są to choroby genetyczne, najczęściej monogenowe [2]. Oznacza to, że do wystąpienia pierwotnego niedoboru odporności doprowadza uszkodzenie w pojedynczym genie.

💗 Częste przeziębienia u dziecka to nie jedyny objaw pierwotnego niedoboru odporności

Częste przeziębienia u dziecka to nie jedyny symptom pierwotnego niedoboru odporności. Objawy PNO mogą być bardzo niespecyficzne, w związku z czym ich wykrywalność jest dość niska.

Oto 10 oznak, które mogą stanowić o tym, że maluch choruje na PNO:

• brak skuteczności zwykłej antybiotykoterapii,
• częste pleśniawki lub grzybica skóry,
• częste infekcje układu oddechowego – dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
• konieczność stosowania antybiotyków dożylnych przez długi czas,
• nawracające głębokie ropnie skórne i ropnie narządów,
• PNO w wywiadzie rodzinnym [3],
• zahamowanie wzrostu i brak przyrostu masy ciała,
• zakażenia tkanek głębokich – posocznica, zapalenie mózgu, zapalenie kości – dwa razy lub więcej w ciągu roku,
• zapalenie uszu — cztery lub więcej w ciągu roku,
• zapalenia zatok – dwa razy lub więcej w ciągu roku,
• brak odporności u dziecka.

W przypadku zaobserwowania powyższych objawów należy zgłosić się do lekarza i wykonać specjalistyczne badania na odporność w kierunku pierwotnych niedoborów odporności. Dlaczego to takie ważne, by sprawdzić, czy częste przeziębienia wynikają z zapisanego w genach PNO? Pierwotne niedobory odporności wymagają leczenia w postaci leków stymulujących układ immunologiczny, choremu powinny być podawane także przeciwciała, których jego organizm nie potrafi wyprodukować.

Powikłania nieleczonych PNO mogą być bardzo poważne – mogą one doprowadzić do sepsy, ciężkiego zapalenia opon mózgowych, a nawet przyczynić się do przedwczesnej śmierci malucha. Choroby te towarzyszą dziecku przez całe jego życie i mogą prowadzić do rozwoju schorzeń autoimmunologicznych, zwiększają także ryzyko wystąpienia nowotworów. Co jest jeszcze istotne, obecność PNO stanowi bezwzględne przeciwwskazanie do szczepień żywych, takich jak np. BCG, szczepionka MMR czy szczepionka przeciwko ospie wietrznej [4].

💗 Bardzo częste przeziębienia u dziecka – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy to PNO?

Ponieważ za pierwotne niedobory odporności odpowiadają zmiany w genach, jeśli chcemy sprawdzić, czy bardzo częste przeziębienia u dziecka wynikają z PNO, warto rozpocząć diagnostykę od genetycznych testów na odporność.  Najlepszym, najszybszym i najbardziej opłacalnym rozwiązaniem jest wykonanie od razu jednego, szerokiego badania na odporność, które przeanalizuje wszystkie geny, które są związane z pierwotnymi niedoborami odporności. Takim badaniem jest badanie WES.

Test WES (inaczej zwany też badaniem eksomu) to najszersze i najnowocześniejsze możliwe do wykonania badanie genetyczne dziecka. Badanie obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą powodować zaburzenia immunologiczne. Jego wynik może być wielokrotnie interpretowany, nawet po latach, bez konieczności ponownego pobierania próbki.

Badanie WES umożliwia wykrycie u malucha między innymi takich pierwotnych niedoborów odporności jak: choroba Brutona, zespół SCID (ciężki złożony niedobór odporności), zespół Wiskotta–Aldricha, syndrom hiper IgM. Test potrafi przeanalizować setki genów związanych z zaburzeniami odporności, a także zidentyfikować inne nieprawidłowości w materiale genetycznym, które mogą odpowiadać za zaobserwowane objawy. Dzięki badaniu możliwe jest przeprowadzenie szerokiej diagnostyki różnicowej, a następnie, zaplanowanie możliwie najskuteczniejszego leczenia.

Wykonując szczegółowe badanie genetyczne WES, możemy sprawdzić, czy dziecko ma pierwotny niedobór odporności oraz z jakim rodzajem PNO mamy do czynienia. Dowiadujemy się, czy maluch może być bezpiecznie szczepiony oraz jakich czynników unikać, by nie narażać jego zdrowia. Umawiając się na badanie DNA w renomowanym laboratorium genetycznym, otrzymujemy w cenie badania usługę kurierską (wysyłkę próbki do analizy). Niektóre laboratoria oferują także darmową konsultację każdego wyniku testu DNA z lekarzem genetykiem oraz możliwość zaraportowania o zmianach w genach, których patogeniczność na chwilę obecną jest jeszcze niepewna (tzw. zmianach VUS). Dzięki temu zwiększają się szanse na to, że pacjent uzyska poprawną diagnozę genetyczną.

💗 Częste przeziębienia u dziecka – jak przygotować malucha do badania?

Badania genetyczne noworodków i dzieci są proste w wykonaniu i nie wymagają specjalnych przygotowań. Pobranie próbki do badań DNA można zorganizować zarówno w punkcie pobrań, jak i w domu pacjenta. Próbkę do badania WES stanowi krew żylna lub wymaz z policzka, dziecko nie musi być na czczo przed pobraniem krwi do badań.

Zobacz też:

Badania na autyzm

Badania immunologiczne u dzieci

Badania przesiewowe noworodków powtórne

Badania na padaczkę

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
2. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
3. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
4. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien