Choroby genetyczne

Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa chorób. Liczy ona około 1000 schorzeń. Mogą one przebiegać bardzo różnorodnie- jedne są zagrożeniem

Podczas pierwszego roku życia dziecka następuje wiele zmian rozwojowych. Pojawiają się one także w obrębie układu nerwowego- dziecko osiąga stopniowo

Aż 1 na 1000 polskich niemowląt rodzi się z wrodzoną wadą serca. Nie zawsze od razu wiadomo, że wada ta

Zespół Retta to neurorozwojowa choroba. Jest ona wywołana czynnikami genetycznymi. Wynika ona z uszkodzenia genu, który mieści się na chromosomie

Do wrodzonych chorób metabolicznych zaliczamy grupę kilkuset (około 600 rodzajów) chorób genetycznych, które są wynikiem nieprawidłowego działania organizmu. Najczęściej przybierają

Choroby metaboliczne to szerokie pojęcie, które obejmuje różnego rodzaju zaburzenia metaboliczne. Procesy metaboliczne zachodzące w ludzkim organizmie mają na celu

Wrodzone zaburzenia metaboliczne to schorzenia o podłożu genetycznym. Z tego też powodu diagnostyka metaboliczna opiera się przede wszystkim o badania

Zespół SCID, inaczej ciężki złożony niedobór odporności  lub też ciężki skojarzony niedobór odporności to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób, które wpływają