Choroby genetyczne

Choroba Wolmana to rzadko diagnozowane schorzenie genetyczne. Może ono być bardzo niebezpieczne, dlatego powinno zostać rozpoznane jak najszybciej. Dzięki temu

Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego to bardzo ciężka choroba genetyczna. Objawia się ona już u najmłodszych dzieci m.in. poprzez zaburzenia wzroku i

Choroba Santavuoriego-Haltii to schorzenie metaboliczne, które występuje niezwykle rzadko. Jej pierwsze objawy zauważyć możemy już u malutkich dzieci. Ich rozwój

Postępujące porażenie najądrowe jest chorobą neurodegeneracyjną, która może doprowadzić do całkowitego unieruchomienia pacjenta. Może być ona bardzo niebezpieczna, dlatego powinna

Choroba Alexandra jest schorzeniem, które może powodować napady padaczkowe, wodogłowie i niepełnosprawność intelektualną. Jest ona bardzo rzadka, dlatego niewiele osób

Stwardnienie zanikowe boczne to schorzenie powodujące ogromne problemy z poruszaniem się. Choroba ta często mylona jest ze stwardnieniem rozsianym, ale

Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie genetyczne, dlatego niewiele osób zna tę nazwę. Może ona powodować bardzo uporczywe dolegliwości, takie jak

Choroba Aperta to bardzo rzadka choroba. Jej przyczyną jest mutacja w pojedynczym genie. Powoduje ona bardzo charakterystyczny wygląd głowy i

Choroba kociego krzyku to określenie zespołu cri du chat. Jest to choroba genetyczna, której głównym objawem jest bardzo charakterystyczny płacz