Leczenie chorób metabolicznych
Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa chorób. Liczy ona około 1000 schorzeń. Mogą one przebiegać bardzo różnorodnie- jedne są zagrożeniem
Czytaj dalej
Choroby genetyczne
Niedojrzałość układu nerwowego u dziecka- objawy i niezbędne badania
Podczas pierwszego roku życia dziecka następuje wiele zmian rozwojowych. Pojawiają się one także w obrębie układu nerwowego- dziecko osiąga stopniowo
Czytaj dalej
Wrodzone wady serca u dzieci- objawy, diagnoza, leczenie
Aż 1 na 1000 polskich niemowląt rodzi się z wrodzoną wadą serca. Nie zawsze od razu wiadomo, że wada ta
Czytaj dalej
Czym jest zespół Retta i z czym to schorzenie się wiąże?
Zespół Retta to neurorozwojowa choroba. Jest ona wywołana czynnikami genetycznymi. Wynika ona z uszkodzenia genu, który mieści się na chromosomie
Czytaj dalej
Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jako podstawa skutecznego leczenia
Do wrodzonych chorób metabolicznych zaliczamy grupę kilkuset (około 600 rodzajów) chorób genetycznych, które są wynikiem nieprawidłowego działania organizmu. Najczęściej przybierają
Czytaj dalej
Genetyczne choroby metaboliczne – jak szybko je zdiagnozować?
Choroby metaboliczne to szerokie pojęcie, które obejmuje różnego rodzaju zaburzenia metaboliczne. Procesy metaboliczne zachodzące w ludzkim organizmie mają na celu
Czytaj dalej
Diagnostyka chorób metabolicznych opiera się głównie o badania genetyczne
Wrodzone zaburzenia metaboliczne to schorzenia o podłożu genetycznym. Z tego też powodu diagnostyka metaboliczna opiera się przede wszystkim o badania
Czytaj dalej
Ciężki złożony niedobór odporności, czyli zespół SCID – postawienie pewnej diagnozy jest możliwe dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym
Zespół SCID, inaczej ciężki złożony niedobór odporności lub też ciężki skojarzony niedobór odporności to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób, które wpływają
Czytaj dalej