Zespół Cockayne’a – co to za choroba?
Zespół Cockayne’a jest rzadką chorobą genetyczną. Chorzy na nią są niscy i wrażliwi na słońce, a ich skóra szybko się
Czytaj dalejZespół Cockayne’a jest rzadką chorobą genetyczną. Chorzy na nią są niscy i wrażliwi na słońce, a ich skóra szybko się
Czytaj dalejAlkaptonuria jest powszechnie znana jako choroba czarnego moczu. Jest to rzadkie schorzenie metaboliczne, którego najbardziej charakterystycznym objawem jest właśnie czarny
Czytaj dalejNierzadko tylko jeden wadliwy gen wywołuje drastyczną zmianę sposobu funkcjonowania całego organizmu, a nawet jest przyczyną śmierci człowieka. Mutacja w
Czytaj dalejKobiety coraz częściej odkładają macierzyństwo na później. Powoduje to, że rośnie ilość dzieci z zaburzeniami genetycznymi, z których najczęściej diagnozowany
Czytaj dalejZespół Morquio to rzadkie schorzenie metaboliczne wywołane przez czynniki genetyczne. Jej pierwsze objawy pojawiają się już między drugim a trzecim
Czytaj dalejChoroba Huntera to rzadkie schorzenie metaboliczne uwarunkowane genetycznie. Dotyczy ona głównie małych chłopców, u których pierwsze dolegliwości pojawiają się około
Czytaj dalejChoroba Gauchera to rzadkie schorzenie wywołane przez czynniki genetyczne. Szacuje się, że w Polsce żyje z nią aktualnie mniej więcej
Czytaj dalejChoroba Wolmana to rzadko diagnozowane schorzenie genetyczne. Może ono być bardzo niebezpieczne, dlatego powinno zostać rozpoznane jak najszybciej. Dzięki temu
Czytaj dalejChoroba Jansky’ego Bielschowsky’ego to bardzo ciężka choroba genetyczna. Objawia się ona już u najmłodszych dzieci m.in. poprzez zaburzenia wzroku i
Czytaj dalejChoroba Santavuoriego-Haltii to schorzenie metaboliczne, które występuje niezwykle rzadko. Jej pierwsze objawy zauważyć możemy już u malutkich dzieci. Ich rozwój
Czytaj dalej