Choroby genetyczne

Neurofibromatoza jest chorobą o podłożu genetycznym, która wywołuje zmiany skórne i guzki na narządach wewnętrznych. Z chorobą tą można normalnie

Artrogrypoza to wrodzona sztywność stawów. Jest to choroba nerwowo-mięśniowa, która może być objawem schorzenia genetycznego. Często wykryć można ją już

Choroba Canavan jest rzadkim schorzeniem, które już od pierwszych dni życia atakuje układ nerwowy chorego. Jest ona nieuleczalna, ale stosować

Zespół Cockayne’a jest rzadką chorobą genetyczną. Chorzy na nią są niscy i wrażliwi na słońce, a ich skóra szybko się

Alkaptonuria jest powszechnie znana jako choroba czarnego moczu. Jest to rzadkie schorzenie metaboliczne, którego najbardziej charakterystycznym objawem jest właśnie czarny

Nierzadko tylko jeden wadliwy gen wywołuje drastyczną zmianę sposobu funkcjonowania całego organizmu, a nawet jest przyczyną śmierci człowieka. Mutacja w

Kobiety coraz częściej odkładają macierzyństwo na później. Powoduje to, że rośnie ilość dzieci z zaburzeniami genetycznymi, z których najczęściej diagnozowany

Zespół Morquio to rzadkie schorzenie metaboliczne wywołane przez czynniki genetyczne. Jej pierwsze objawy pojawiają się już między drugim a trzecim

Choroba Huntera to rzadkie schorzenie metaboliczne uwarunkowane genetycznie. Dotyczy ona głównie małych chłopców, u których pierwsze dolegliwości pojawiają się około

Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie wywołane przez czynniki genetyczne. Szacuje się, że w Polsce żyje z nią aktualnie mniej więcej