Rzadkie trisomie – co warto o nich wiedzieć?
Jednym z rodzajów wad genetycznych jest trisomia. Polega ona na występowaniu dodatkowego chromosomu. Do schorzeń tego typu zaliczamy m.in. zespół Downa czy zespół Edwardsa. Istnieją jednak także rzadkie trisomie, o których niewiele osób wie. Zaliczamy do nich trisomię chromosomu 9, 16 i 22. Przeczytaj, co warto o nich wiedzieć!
Spis treści:
- Rzadkie trisomie – trisomia chromosomu 9
- Rzadkie trisomie – trisomia chromosomu 16
- Rzadkie trisomie – trisomia chromosomu 22
- Rzadkie trisomie – jak można je wykryć?
Rzadkie trisomie – trisomia chromosomu 9
Trisomia chromosomu 9 spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu w 9 parze. Do jego powstania dochodzi w sposób losowy. W większości przypadków wada ta prowadzi do samoistnego poronienia. W pozostałych przypadkach może ona u dziecka wywołać następujące objawy:
- Wodogłowie
- Nadmierne poszerzenie ciemiączek
- Nisko osadzone uszy
- Cofnięcie żuchwy
- Mikrocefalia, czyli mały rozmiar mózgu
- Rozszczep podniebienia
- Małoocze
- Żółtaczka
- Dysplazja bioder
- Wady serca
Rzadkie trisomie – trisomia chromosomu 16
W przypadku trisomii chromosomu 16 pacjent w 16 parze ma trzy chromosomy zamiast dwóch. Nie jest to wada dziedziczna. Powstaje ona w sposób całkowicie losowy.
Trisomia chromosomu 16 najczęściej prowadzi do poronienia. Niektórym dzieciom jednak udaje się przyjść na świat. Muszą się oni zmagać z objawami takimi jak:
- Wady układu pokarmowego
- Niewydolność nerek
- Wady serca
- Malformacje odbytnicy i odbytu
- Wady żeber i kręgosłupa
- Niedorozwój klatki piersiowej
- Obrzęk okolicy karkowej
- Małogłowie
- Rozszczep podniebienia
Rzadkie trisomie – trisomia chromosomu 22
W przypadku trisomii chromosomu 22 w 22 parze znajdują się trzy chromosomy. Może ona objawiać się poprzez:
- Deformacje twarzoczaszki, takie jak małogłowie, szeroko rozstawione oczy czy płaski nos
- Wydłużone palce u rąk
- Brak paznokci
- Wady układu krążenia
- Wady układu pokarmowego
- Wady układu moczowo-płciowego
- Obniżone napięcie mięśniowe
- Opóźniony wzrost
- Niepełnosprawność intelektualną
Niestety objawy te są na tyle ciężkie, że trisomia chromosomu 22 zwykle prowadzi do szybkiej śmierci dziecka.
Rzadkie trisomie – jak można je wykryć?
Rzadkie trisomie u płodu wykryć możemy nawet w trakcie ciąży. Jest to możliwe dzięki badaniom prenatalnym. Jednak nie każdy test będzie w stanie wykryć tak rzadkie wady genetyczne. Musimy więc wybrać badanie o szerokim zakresie. Świetnie sprawdzi się tutaj nieinwazyjny test Prenatal testDNA. Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka krwi przyszłej mamy.
