Badanie WES za granicą – kto powinien je zrobić w jaki sposób?
Prawidłowe zdiagnozowanie chorób o podłożu genetycznym nie zawsze jest proste, ponieważ obawy mogą pasować do dwóch albo kilku różnych zaburzeń. W tradycyjnej diagnostyce genetycznej w takim przypadku badano po kolei pojedyncze geny, w celu wyodrębnienia tego wadliwego. Zajmowało to mnóstwo czasu i było drogie. Teraz mamy do dyspozycji badanie WES. Za granicą Polski wystarczy pobrać próbkę według instrukcji i wysłać ją kurierem do laboratorium.
Spis treści:
- Co wyróżnia badanie WES na tle innych metod diagnostycznych?
- Badanie WES za granicą – prosta procedura
- Komu może pomóc wykonanie badania WES za granicą?
Co wyróżnia badanie WES na tle innych metod diagnostycznych?
Badanie WES pozwala na jednoczesną analizę całego materiału genetycznego. Proces ten trwa kilka tygodni, ale na jego podstawie lekarz może już postawić ostateczną diagnozę i szybko rozpocząć leczenie. Przykładowo za pojawienie się padaczki może odpowiadać jeden z setek genów. Teraz można je wszystkie zbadać przy użyciu tylko jednej próbki krwi. Najszerszym testem diagnostycznym jest obecnie WES COMPLEX i na rynku nie ma tak dokładnego badania.
Badanie WES za granicą – prosta procedura
W pierwszej kolejności trzeba wybrać rzetelne i godne zaufania laboratorium genetyczne. Te dobre będzie miało odpowiednie certyfikaty, np. wydane przez Europejską Agencję Kontroli Jakości Badań Genetycznych (EMON). Stosowne dokumenty posiada m.in. https://www.testdna.pl/.
Następnie należy skontaktować się z jego przedstawicielem i poprosić o telefoniczną konsultację z genetykiem. Po tej rozmowie trzeba podać adres poza granicami Polski (albo na terenie kraju), pod który będzie dostarczony zestaw do samodzielnego pobrania próbki.
Z tym zadaniem poradzi sobie każdy. Wystarczy tylko nakłuć palec (u dorosłej osoby) albo pietę (u dziecka), a krew umieścić na bibułce. Potem należy jeszcze wypełnić niezbędne formularze i odesłać zestaw do laboratorium (na swój koszt).
Po wykonaniu analizy pobranego materiału wynik badania jest wysyłany pacjentowi (w dwóch językach – polskim i angielskim). W większości laboratorium w cenie badania WES jest końcowa konsultacja z lekarzem genetykiem.
Komu może pomóc wykonanie badania WES za granicą?
Test WES może wesprzeć proces diagnostyczny osoby, u której zaobserwowano niepokojące objawy, ale trudno jest ustalić ich przyczynę. Do oznak tych należą m.in.:
• oznaki padaczki: „zawieszanie się”, drgawki;
• opóźniony rozwój mowy;
• zaburzenia odporności, nawracające infekcje;
• zaburzenia rozwoju;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe
• opóźniony rozwój psychiczny i fizyczny u dziecka;
• łamliwość kości;
• zanik mięśni;
• nadmierna mobilność stawów.
