Padaczka to choroba o podłożu neurologicznym, która może mieć jednak związek z mutacjami genetycznymi. Badania genetyczne dziecka są ważne w przypadku występowania niejednoznacznych objawów, na podstawie których ciężko jest postawić jednoznaczną diagnozę.
Jakie są główne zalety badania genetycznego na padaczkę?
Dlaczego niektórzy nie robią badań genetycznych na padaczkę?
Czy kobiety mają obawy przed zrobieniem badania genetycznego padaczki dla swojego dziecka?
Czy jest przymus społeczny robienia badania genetycznego w kierunku padaczki?
Jakie są główne zalety badania genetycznego na padaczkę?
Badanie WES to nowoczesna analiza, która jest wykonywana metodą NGS. Dzięki temu podczas jednego badania można poddać sekwencjonowaniu dziesiątki tysięcy genów. Badanie WES obejmuje cały ludzki genom, dzięki czemu jest w stanie znaleźć przyczyny padaczek u dzieci. Badanie WES jest ważne przez całe życie – raz wykonane może być wykorzystane jeszcze za 5,10 czy 15 lat. Może ono zastąpić inne badania genetyczne, np. badania na autyzm, ponieważ nie ma już szerszej analizy DNA.
Dlaczego niektórzy nie robią badań genetycznych na padaczkę?
Z pewnością czynnikiem odstraszającym od badania WES jest jego cena, przekraczająca 5 tysięcy złotych. Biorąc jednak pod uwagę ilość badanych genów, taka suma wcale nie wydaje się wygórowana. Niektórzy lekarze nie zalecają badania WES, ponieważ nie doceniają zalet nowoczesnej diagnostyki lub po prostu nie są do niej przekonani. Na szczęście jednak badanie genetyczne na padaczkę można wykonać na własną rękę.
Czy kobiety mają obawy przed zrobieniem badania genetycznego padaczki dla swojego dziecka?
Na ogół kobiety obawiają się wykonywania badania WES, które może wykazać nieprawidłowości u nich samych czy bliskiej rodziny. Jest to całkowicie zrozumiałe – chyba każdy obawia się niepokojącej diagnozy. Nie jest to jednak powód do tego, by rezygnować z wykonania badania genetycznego w kierunku padaczki dziecka, które ma przecież na celu poprawę stanu zdrowia.
Czy jest przymus społeczny robienia badania genetycznego w kierunku padaczki?
Wśród społeczeństwa nie ma przymusu wykonywania badania WES, każdy sam powinien ocenić, czy zdecyduje się na analizę. Zazwyczaj postawienie diagnozy powinno obejmować wszystkie możliwe środki, które ukazują stan zdrowia – WES jest więc dobrą metodą na to, by poznać stan organizmu. Nie powinno mieć znaczenia to, jak zapatrują się kwestię badań genetycznych dzieci znajomi czy sąsiedzi.
Przeczytaj też: