Badanie WES jest aktualnie jednym z najczęstszym zlecanym przez lekarzy genetyków badaniem genetycznych dla dzieci i dorosłych, wykonywanym głównie w celu wykrycia zmian w genach, odpowiadających za rozwój określonych chorób i objawów.
Czym jest badanie wes?
Jaka jest skuteczność badania wes?
Gdzie można wykonać badanie wes?
Czy wynik badania wes jest wiarygodny?
Czym jest badanie WES?
Jest to badanie dzieci i dorosłych, u których pojawiają się objawy kliniczne i nie udało się ustalić źródła przyczyny i występuje podejrzenie, że powodem mogą być geny. Badanie NGS WES kierowane jest zwłaszcza w takich przypadkach jak:
- łamliwość kości,
- ryzyko chorób nowotworowych
- pierwotne niedobory odporności,
- występowanie choroby wrodzonej w rodzinie
- padaczka genetyczna,
- zaburzenia rozwoju i objawy ze spektrum autyzmu,
- podejrzenie choroby metabolicznej,
- zanik mięśni (dystrofia),
- zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii),
- nadmierna mobilność stawów.
Jaka jest skuteczność badania WES?
Badania WES pozwalają na zweryfikowanie 23 tys. genów, czyli więcej niż tylko te związane z współistniejącymi objawami u pacjenta. Dodatkowo pacjent może uzyskać komplementarne informacje w kwestii swojego stanu zdrowia, a nawet dowiedzieć się o ryzyku zachorowań na inne schorzenia w przyszłości (np. słaba odporność, mukowiscydoza, fenyloketonuria). Można również uzyskać informacje, czy ma się predyspozycje do zachorowania na nowotwory, skłonności do gromadzenia się żelaza i miedzi w organizmie, skłonności do zakrzepów, skłonności do wysokiego poziomu cholesterolu, nietolerancji laktozy i wiele wiele innych. Badaniem WES można również sprawdzić status nosicielstwa, co jest bardzo ważne w planowaniu rodziny. Badanie WES jest na tyle skuteczne, że może zastąpić podstawowe badania genetyczne na padaczkę, autyzm, genetyczne badania na odporność, czy też profilaktyczne badania dzieci i noworodków. Próbką do badania WES jest krew.
Gdzie można wykonać badanie WES?
Badanie eksomu WES można wykonać w laboratorium badań DNA.
Czy wynik WES jest wiarygodny?
Jest to badanie najwyższej jakości i o najszerszym zakresie, także czas oczekiwania to maksymalnie do 10 tygodni (porównując z innymi badaniami, które proponują w laboratorium niekiedy czeka się nawet parę miesięcy). Po ich otrzymaniu należy umówić się na konsultację z lekarzem genetykiem w celu szczegółowego omówienia wyników. Dzięki temu wszelkie pytanie możemy od razu kierować do wyspecjalizowanego w tej dziedzinie lekarza.
Zobacz też:
Autyzm badania – kiedy warto wykonać?
Badania genetyczne dziecka autystycznego