Padaczka genetyczna jest poważną chorobą, która w 40 – 60 % zależy od czynników genetycznych. Sprawia to, że wykonanie badania genetycznego na padaczkę daję możliwość dopasowania leczenia do konkretnego przypadku oraz zastosowania odpowiedniej terapii. Dowiedz się czym są badania genetyczne na padaczkę i dlaczego warto je wykonać. Jakie badania na padaczkę?
Czym są badania genetyczne padaczki?
Jaka jest skuteczność badań genetycznych padaczki?
Gdzie można wykonać badania genetyczne padaczki?
Czy wynik badań genetycznych padaczki jest wiarygodny?
Czym są badania genetyczne padaczki?
Badania genetyczne padaczki polegają na dokładnej analizie 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę padaczki. Sprawdzane są wszystkie mutacje w pobranych genach. Materiałem do badania jest próbka krwi, na podstawie której wykonuje się wszystkie potrzebne analizy.
Jaka jest skuteczność badań genetycznych padaczki?
Czy padaczka jest dziedziczna? Tym, co charakteryzuje badania genetyczne na padaczkę jest ich duża skuteczność. Wiele zależy od zakresu wykonywanych badań (a także od możliwości finansowych rodziców), jednak nawet te najbardziej podstawowe wykonywane są niezwykle skrupulatnie. Dokładnie sprawdzany jest każdy gen, którego uszkodzenie może wywołać epilepsję oraz takie związane z nią przypadłości jak Zespół Dravet czy dziecięca padaczka napadów nieświadomości. Daje to szansę na ustalenie prawidłowej terapii.
Gdzie można wykonać badania genetyczne padaczki?
Badania na padaczkę można wykonać w wybranych centrach medycznych oraz specjalistycznych laboratoriach. Do badania genetycznego dziecka pobierana jest próbka krwi lub w niektórych przypadkach wymaz z jamy ustnej. Zazwyczaj jej pobrania dokonuje się na miejscu w placówce, jednak w niektórych przypadkach możliwe jest dostarczenie materiałów za pomocą kuriera.
Czy wynik badań genetycznych padaczki jest wiarygodny?
Padaczka u dzieci przyczyny są pewne? Wiele osób z pewnością zastanawia się, czy wyniki badania genetycznego noworodka lub dziecka na padaczkę są wiarygodne i warte swojej ceny. Warto wiedzieć, że wszystkie testy wykonywane są profesjonalnie a geny analizowane są za pomocą nowoczesnych metod. W cenie każdego badania znajduje się konsultacja wyników z lekarzem genetykiem, dlatego możemy być zupełnie spokojni co do ich wiarygodności.
Zobacz też: