Nowoczesne metody leczenia padaczki
Padaczka stanowi jeden z coraz będziesz częstszych problemów. Szacuje się, iż dotyka ona 1% populacji. Leczenie tej choroby dobiera się
Czytaj dalej
Autor: zdrowokolorowo.pl
Badanie WGS – co obejmuje i na czym polega?
Badanie WGS to dosłownie Whole Genome Sequencing, czyli w tłumaczeniu na język polski oznacza – sekwencjonowanie całego genomu. Przeprowadzenie tej
Czytaj dalej
Diagnostyka chorób mitochondrialnych – mtDNA
Choroby mitochondrialne, czyli zaburzenia mitochondrialne wiążą się z nieprawidłowym działaniem mitochondriów, a także znajdującym się w nim mtDNA i niekiedy
Czytaj dalej
Badanie WES Premium – na czym polega oraz czy warto je wykonać?
Badanie WES Premium to badanie genetyczne dzieci i dorosłych, które stanowi jedno z niezbędnych narzędzi diagnostycznych lekarza podczas rozpoznawania choroby
Czytaj dalej
Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jako podstawa skutecznego leczenia
Do wrodzonych chorób metabolicznych zaliczamy grupę kilkuset (około 600 rodzajów) chorób genetycznych, które są wynikiem nieprawidłowego działania organizmu. Najczęściej przybierają
Czytaj dalej
Dieta dla dzieci z autyzmem – jaką odgrywa rolę?
Obszarem wciąż badanym i rozwijanym przez specjalistów jest dieta dla dzieci z autyzmem. Ma ona kluczowe znaczenie, gdyż prawie połowa
Czytaj dalej
Padaczka lekooporna – jak ją leczyć?
Padaczka lekooporna to problem, który dotyka nawet 30% chorych na epilepsję. Po czym poznać padaczkę lekooporną? Jak ją diagnozować? Dlaczego
Czytaj dalej
Obniżone napięcie mięśniowe to jeden z objawów wrodzonej choroby metabolicznej
Twoje dziecko wolniej od rówieśników osiąga kamienie milowe, ma trudności z chwytaniem przedmiotów i utrzymaniem równowagi? Być może to obniżone
Czytaj dalej
Padaczka Zespół Westa – objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie
Zespół Westa (inaczej choroba Westa lub syndrom Westa) to choroba genetyczna zaliczana do padaczek. Charakterystyczny objaw – gwałtowne napady zgięciowe
Czytaj dalej
Moje dziecko nie mówi – dlaczego tak jest?
Opanowanie mowy to jeden z najważniejszych momentów w naszym rozwoju. Kiedy dziecko nie mówi, może to sugerować, że jego rozwój
Czytaj dalej