Badania genetyczne niemowlaka – poznaj badanie genetyczne niemowląt, które pomoże zaplanować zdrowie Twojego dziecka
Nowoczesne badania genetyczne niemowląt to najlepszy sposób na skuteczną profilaktykę u dziecka i zaplanowanie jego zdrowia. Dzięki temu, że badania genetyczne niemowlaka można wykonać już w pierwszych dniach jego życia, jeśli badania genetyczne niemowląt wskażą obecność zaburzeń, można zapobiec ich przykrym objawom oraz powikłaniom, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się choroby. Jeśli natomiast badanie genetyczne niemowląt wykluczyło obecność choroby genetycznej, taki wynik jest ważny przez całe życie i oznacza, że dziecko nigdy nie zachoruje na badane w teście DNA choroby.
Badania genetyczne niemowlaka – najważniejsze informacje dla Ciebie:
- Badania genetyczne niemowlaka – dzięki nim można uchronić dziecko przed przykrymi objawami takimi jak niedorozwój umysłowy i fizyczny, nieprawidłowa reakcja na szczepienia i wiele innych
- Badanie genetyczne niemowląt – najlepsza inwestycja w zdrowie malucha
- Badania genetyczne niemowlaka – choroby genetyczne w większości przypadków można leczyć
- Badania genetyczne niemowląt – poznaj test NOVA – szczegółowe badanie genetyczne dla noworodków i dzieci
👶 Badania genetyczne niemowlaka – dzięki nim można uchronić dziecko przed przykrymi objawami takimi jak niedorozwój umysłowy i fizyczny, nieprawidłowa reakcja na szczepienia i wiele innych
Badania genetyczne niemowlaka pozwalają zapobiec między innymi takim powikłaniom chorób wrodzonych jak:
- objawy ze spektrum autyzmu,
- niedorozwój umysłowy i fizyczny,
- padaczka,
- śpiączka,
- nieprawidłowa reakcja na szczepienie.
Do niedawna jeszcze wykrycie u malucha choroby genetycznej stanowiło dla niego pewnego rodzaju wyrok – dziś medycyna potrafi sobie z tym poradzić.
👶 Badanie genetyczne niemowląt – najlepsza inwestycja w zdrowie malucha
Dostępne w Polsce refundowane badania przesiewowe dla niemowląt są dość ograniczone, ich zakres obejmuje jedynie 29 chorób genetycznych. Badania te nie identyfikują bezpośredniej przyczyny choroby genetycznej, czyli genów, sprawdzają one parametry biochemiczne organizmu dziecka. Z tego też powodu diagnostyka oparta jedynie o ich wynik może trwać kilka miesięcy lub nawet lat.
W porównaniu z refundowanymi badaniami przesiewowymi, prywatne badania genetyczne niemowląt wyróżnia o wiele większy zakres badanych chorób (nawet powyżej 80), wyższa czułość (na poziomie powyżej 99%) oraz mniejsze ryzyko otrzymania wyniku fałszywie pozytywnego lub negatywnego. Testy DNA badają bowiem zmiany w genach, które przyczyniły się do wywołania danej choroby genetycznej, a więc identyfikują one bezpośrednią przyczynę danej choroby.
👶 Badania genetyczne niemowlaka – choroby genetyczne w większości przypadków można leczyć
Dzięki badaniom genetycznym niemowląt jesteśmy w stanie dowiedzieć się, czy istnieją składniki pożywienia, które mogą być niebezpieczne dla dziecka oraz czy jego odporność jest prawidłowa. Możemy oszacować ryzyko zachorowania na daną chorobę genetyczną u rodzeństwa dziecka, a także dowiedzieć się, czy występują u niego przeciwwskazania do szczepienia. W wielu przypadkach po wykryciu danej choroby możliwe jest nawet cofnięcie jej objawów!
Badania genetyczne niemowlaka potrafią wykryć u dziecka choroby genetyczne i uchronić jego zdrowie przed niebezpiecznymi powikłaniami. Nieleczone choroby genetyczne mogą bowiem uszkodzić układ nerwowy, co objawia się w postaci niedorozwoju intelektualnego, ataków padaczki lub nawet autyzmu, mogą one także poważnie zaburzyć funkcjonowanie układu immunologicznego (występuje słaba odporność) oraz wywołać różne dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Są to choroby, które, nie dość, że rozwijają się w ukryciu (dziecko, które osiągnie dobre wyniki w skali Apgar, może być także obarczone wadą genetyczną), to jeszcze poważnie zaburzają rozwój i uniemożliwiają dziecku normalne funkcjonowanie.
Na szczęście można temu zapobiec, właśnie dzięki badaniom genetycznym niemowląt. To badania, które wykonuje się raz w życiu. Jeśli badanie genetyczne niemowlaka nie wykaże genu choroby wrodzonej, dziecko nigdy na nią nigdy nie zachoruje. Jeśli natomiast test wskazał obecność nieprawidłowości, lekarz może postawić prawidłową diagnozę i wdrożyć jak najwcześniej ukierunkowane, indywidualne leczenie.
Wykonanie badania genetycznego niemowląt nie daje gwarancji, że dziecko będzie w 100% zdrowe – badanie nie wskaże przyczyn niedoboru odporności innych niż geny, nie odpowie także na pytanie, czy maluch ma alergię na niektóre składniki pożywienia.
👶 Badania genetyczne niemowląt – poznaj test NOVA – szczegółowe badanie genetyczne dla noworodków i dzieci
Na rynku są dostępne profilaktyczne przesiewowe badania genetyczne niemowląt. Najdokładniejszym z nich jest test NOVA. To badanie DNA, w którego trakcie analizowanych jest aż 12 000 zmian w genach, odpowiedzialnych za 87 najczęstszych chorób wrodzonych. Wybór badanych w teście NOVA genów jest oczywiście nieprzypadkowy – to geny, które zostały uwzględnione w raporcie Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej.
Wykryte w teście NOVA choroby w większości przypadków można skutecznie leczyć, czasem niepotrzebne są nawet leki, wystarczy odpowiednia dieta. Dobrym przykładem jest fenyloketonuria, czy wrodzona nietolerancja fruktozy. To choroba genetyczna, która powoduje, że organizm dziecka nie potrafi poprawnie przetwarzać cukru fruktozy. W efekcie każdorazowo po spożyciu owoców u malucha dochodzi do odkładania się szkodliwych substancji i uszkodzeń narządów, w tym między innymi wątroby. W skrajnych wypadkach nietolerancja fruktozy może się skończyć nawet przedwczesną śmiercią, jednak na szczęście można temu zapobiec. Test NOVA pozwala wykryć zawczasu chorobę, co pozwala zadbać o to, by z diety malucha zostały wyeliminowane produkty zawierające fruktozę. Dzięki temu nie dochodzi do rozwoju choroby i jej niepokojących objawów.
Co jeszcze potrafi badanie genetyczne noworodka test NOVA? Badanie identyfikuje:
- choroby metaboliczne, które, nieleczone, mogą dawać objawy ze spektrum autyzmu oraz objawy w postaci ataków padaczki, a także te, które wymagają specjalnego przygotowania malucha do szczepienia,
- nadwrażliwość na jakąkolwiek spośród 32 substancji zawartych w 200 najpopularniejszych stosowanych lekach,
- nietolerancje pokarmowe oraz genetycznie uwarunkowaną skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu,
- pierwotne niedobory odporności – choroby te stanowią przeciwwskazanie do podania niektórych rodzajów szczepień (np. szczepionek żywych).
Jak więc widać, to, że dziecko urodziło się z chorobą genetyczną, wcale nie odbiera mu szans na normalne życie. Badania genetyczne niemowlaka takie jak test NOVA potrafią bowiem wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie życia, dzięki czemu lekarz może postawić zawczasu prawidłową diagnozę i wdrożyć skuteczne w danym przypadku leczenie. Są również przydatne jako badania przed szczepieniem.
Zobacz też:
Jak bezpiecznie szczepić dziecko?
