Jak pokazują badania, większość chorób, na które zapada człowiek, ma podłoże genetyczne. Często okazuje się, że poszukując przyczyn pojawienia się jakichkolwiek dolegliwości, próbujemy wykluczyć wystąpienie choroby na podstawie charakterystycznych dla niej objawów. W dzisiejszych czasach wykorzystuje się do tego najnowsze technologie laboratoryjne i metody leczenia, które nie zawsze jednak okazują się skuteczne. A co w sytuacji, kiedy po wielu badaniach nasz stan zdrowia nadal pozostaje zagadką?
Badanie WES a inne badania genetyczne – podobieństwa
Różnice między badaniem WES a innymi badaniami genetycznymi
Skład ceny badania WES – co jest najbardziej istotne?
W jakim labolatorium wykonać badanie WES?
Czym jest WES i jakie ma znaczenia dla zdrowia człowieka?
Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie całego eksomu, czyli części kodującej w naszych chromosomach. Jest badaniem genetycznym, które w odróżnieniu od pozostałych, skupia się na sprawdzaniu całej informacji genetycznej w genomie ludzkim, co pozwala na przeszukiwanie wad w kompletnej informacji genetycznej człowieka, a nie jedynie w kilku genach. Nie jest jednak w stanie prześledzić zakresu standardowego badania kariotypu, ani mutacji dynamicznych. Poddanie się badaniu umożliwia wykrycie wszystkich zmian w obrębie genów, które mogą skutkować występowaniem chorób o podłożu genetycznym, tj. autyzm lub wytłumaczyć przyczynę dolegliwości metabolicznych. Test WES sprawdzi się również jako badanie na padaczkę, ponieważ wykrywa indywidualne dla każdego pacjenta objawy tej choroby. Na dzień dzisiejszy jest to najdokładniejsze i najszybsze badanie genetyczne i tak, jak inne tego typu zabiegi, jest w stanie zdiagnozować przyczyny wielu chorób.
Kto może wykonać test?
O WES warto pomyśleć już we wczesnym etapie życia – u noworodków. Jeżeli podejrzewamy, że dziecko może odziedziczyć po rodzicach skłonności do zapadania na pewne dolegliwości, możemy w ten sposób potwierdzić lub wykluczyć nasze obawy. Wczesna diagnoza genetyczna wszelkiego rodzaju mutacji pozwoli na przygotowanie do pojawienia się danych chorób o podłożu genetycznym u dziecka i łagodzenie jej objawów. Jest jednak w stanie pomóc osobom dorosłym, które zmagają się z dolegliwościami o nieznanym pochodzeniu.
WES – cena i miejsce wykonywania badań.
Zarówno badanie genetyczne dziecka, jak i osoby dorosłej jest bardzo ważnym aspektem w zrozumieniu naszych objawów i dostosowywaniu do nich odpowiedniej diety i leczenia, dlatego warto się na nie zdecydować. Choć koszt takiej analizy jest zaskakująco wysoki (waha się w granicach 5-6 tys. zł) to, biorąc pod uwagę zakup i konserwację specjalistycznego sprzętu oraz wykorzystywanie płatnych baz danych niezbędnych do uzyskania jak najdokładniejszego wyniku, cena nie wydaje się być już tak wygórowana. Badanie to umożliwia sprawdzenie sekwencji ponad 23 tysięcy genów, a nie jednego, jak w przypadku tradycyjnych badań genetycznych, za które musielibyśmy zapłacić aż połowę ceny testu WES. Tym bardziej warto zadecydować o przeprowadzeniu takiej analizy. Można ją wykonać w Laboratorium testDNA, czynnego 7 dni w tygodniu, pod nr telefonu 576 997 525. Wystarczy zadzwonić bezpośrednio do biura lub skontaktować się drogą mailową w celu umówienia wizyty. Dostępne są również formularze elektroniczne gotowe do wypełnienia. Jest to całkiem proste i szybkie badanie z pobranej krwi, które powinniśmy wykonać zarówno zakładając rodzinę, ale i wtedy, gdy niepokoi nas stan naszego zdrowia.
Zobacz też: