Skąd biorą się drgawki u dzieci?

Drgawki u dzieci mogą pojawiać się z różnych powodów. Przyczyna drgawek najczęściej jest zależna od wieku dziecka. Jeśli występują one u dziecka, które ma mniej niż 6 miesięcy, to najprawdopodobniej są spowodowane wadą wrodzoną lub schorzeniem genetycznym. U dzieci w wieku od 6 miesięcy do 5 lat najczęstszą ich przyczyną jest gorączka, ale pojawiają się także z powodu zatrucia, urazu czy tak jak u niemowląt choroby wrodzonej. Drgawki są objawem, który powinien zostać szczegółowo zdiagnozowany. Dzięki prawidłowo przeprowadzonemu procesowi diagnostycznemu objaw może zostać zahamowany.

1. Najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci
2. Drgawki u dziecka a padaczka
3. Drgawki u dzieci a podłoże genetyczne
4. Jakie badanie genetyczne wykonać w przypadku wystąpienia u dziecka drgawek?
5. Drgawki u dziecka a choroby metaboliczne

Najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci

Przeważnie drgawki u dzieci są związane z wystąpieniem infekcji, która łączy się z podwyższoną temperaturą ciała. Każdy atak drgawek powinien być skonsultowany z pediatrą, aby sprawdzić, czy ten symptom wymaga szerszego diagnozowania. Najczęściej pediatra zaleci przeprowadzenie dziecku, u którego pojawiły się drgawki przeprowadzenie standardowych badań z krwi oraz badania EEG (elektroencefalografii) lub tomografii komputerowej. Często również wskazane jest przeprowadzenie badań genetycznych, które mogą wykluczyć chorobę wrodzoną jako przyczynę drgawek. Badania genetyczne padaczki powinno się przeprowadzić szczególnie w przypadkach, gdy objawy wystąpiły u niemowlaka.

Drgawki są wywoływane nie tylko przez gorączkę. Przyczyniają się do nich także:

• czynniki okołoporodowe np. niedotlenienie lub krwiaki półtwardówkowe
• wewnątrzmaciczne oraz okołoporodowe infekcje bakteryjne lub wirusowe
• występowanie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka np. choroby syropu klonowego, fenyloketonurii, mukopolisacharydozy, hipoglikemii, niedoboru lub nadmiaru sodu
• wady wrodzone mózgu i układu nerwowego
• genetycznie uwarunkowane zespoły np. zespół skórno-nerwowy czy zespół Zellwergera
• mikrouszkodzenia układu nerwowego
• przewlekły nikotynizm u matki

Drgawki u dziecka a padaczka

Pojawienie się drgawek u dziecka nasuwa u rodziców tylko jedno skojarzenie: padaczka. Wpędza to rodziców w niepokój i panikę, a nie zawsze jest to uzasadnione. Drgawki nie w każdym przypadku są objawem padaczki u dziecka, a padaczka nie zawsze objawia się drgawkami.

Pojedynczy napad drgawek lub napady drgawkowe są konsekwencją niedotlenienia mózgu, zatrucia, podwyższonej temperatury ciała lub innych nieprawidłowości. Nie zawsze są one objawem padaczki u dzieci. Choroba ta występuje, gdy napady drgawek powtarzają się regularnie i nie przy każdym przypadku można zauważyć zmiany w EEG.

Drgawki u dzieci a podłoże genetyczne

Drgawki u dzieci mogą powodować czynniki genetyczne, które mogą wywoływać choroby metaboliczne czy padaczkę genetyczną. Jeśli napady drgawek u dziecka pojawiają się cyklicznie i objaw ten jest diagnozowany w kierunku padaczki, to warto przeprowadzić badania genetyczne. Jest to bardzo ważne, ponieważ około 60% padaczek ma podłoże genetyczne.

Jeśli pacjent nie jest diagnozowany w kierunku padaczki, a wystąpiły u niego drgawki, to warto i tak zdecydować się na badania genetyczne. Powinni je wykonać szczególnie pacjenci, którzy:

• mają ataki drgawek, których lekarz nie potrafi przyporządkować do żadnego z klasycznych schorzeń
• nie wykazują pożądanej reakcji na leczenie farmakologiczne
• mają postępujące napady drgawek
• mają inne objawy, które nie są związane z układem nerwowym, co może oznaczać uszkodzenie innych organów dziecka
• mają oprócz drgawek objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu
• mają w rodzinie osoby, które borykały się z chorobą metaboliczną lub innym schorzeniem o podłożu genetycznym

Badania genetyczne można wykonać u każdego innego pacjenta, aby wykluczyć czynniki genetyczne z możliwych przyczyn objawów dziecka. Należy pamiętać, że to, że w rodzinie nie występowały żadne schorzenia genetyczne, nie jest równoznaczne z tym, że przyczyną drgawek u dziecka nie są geny. Być może w rodzinie występowały schorzenia genetyczne o utajonym przebiegu i po prostu o nich nie wiemy. Ojciec lub matka dziecka może nosić gen, który odpowiada za rozwój padaczki. Rodzic może nosić go bezobjawowo i przekazać swojemu dziecku, u którego objawy mogą już się pojawić. Rodzice mogą również nie mieć żadnych wadliwych genów, a u dziecka  i tak pojawiają się objawy o podłożu genetycznym. Nieprawidłowości w genach powstają wtedy spontanicznie- nie są one odziedziczone po rodzicach. Przykładem takiej choroby jest zespół Dravet.

Jakie badanie genetyczne wykonać w przypadku wystąpienia u dziecka drgawek?

U dziecka, u którego pojawiły się drgawki, warto wykonać kompleksowy panel padaczkowy. Analizuje się w nim 132 geny, które mogą wywoływać objawy padaczkowe. Wykorzystuje się w nim technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji- NGS. Technologia ta umożliwia poddanie analizie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych mutacji, które mogą wystąpić w genach. Kompleksowy panel padaczkowy jest pomocny w diagnostyce wielu zespołów padaczkowych np. zespołu Dravet, dziecięcej padaczki napadów nieświadomości (CAE), stwardnienia guzowatego i wielu innych chorób.

Warto również wykonać badanie genetyczne WES. Jest to najbardziej nowoczesne i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne dostępne na rynku. Pozwala ono na wykrycie rzadkich zmian genach, które mogą również być przyczyną drgawek. W badaniu tym wykryte zostać mogą również choroby metaboliczne, które także mogą powodować drgawki. Można zdecydować się na standardową wersję badania WES, w którym analizie poddaje się eksomy- najlepiej zbadaną część materiału genetycznego pacjenta. Jest ono bardzo precyzyjne- każdy gen sprawdza się kilkadziesiąt razy. Wyniki są bardzo wiarygodne. Pozwalają na szybkie zdiagnozowanie choroby i wdrożenie leczenia. Można zdecydować się także na rozszerzoną wersję badania WES- test WES premium. Analizie poddaje się w nim nie tylko eksomy, ale także wszystkie poznane introny, które mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Daje ono największe możliwości odkrycia przyczyny objawów choroby. Badanie WES premium jest jeszcze bardziej precyzyjne- każdy gen sprawdzany jest 100 razy, aby wynik był pewny. W badaniu tym można sprawdzić również, czy pacjent jest wrażliwy na jakieś substancje, które znajdują się w lekach. Sprawdza się w nim 89 substancji, które możemy znaleźć w ponad 500 lekach. Substancje, które są poddane analizie, znajdują się w powszechnie stosowanych lekach przeciwbólowych, lekach kardiologicznych oraz lekach przeciwpadaczkowych. Dzięki testowi WES premium można dobrać najbardziej skuteczną i bezpieczną farmakologię.

Drgawki u dziecka a choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne to nieprawidłowości w przyswajaniu substancji z pożywienia. Mogą one objawiać się bardzo różnorodnie. W wielu przypadkach ich objawem są właśnie drgawki. Mogą one być pierwszym symptomem choroby metabolicznej, dlatego od razu należy skonsultować je z lekarzem specjalistą. Bardzo ważne jest w tym przypadku szybkie zdiagnozowanie choroby, ponieważ może to uratować zdrowie i życie dziecka. Podstawą terapii chorób metabolicznych jest odpowiednio dobrana dieta- bez niej nie da się wyleczyć choroby.

Zobacz:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Słaba odporność – co robić?

Badanie WES cena