Badanie WES to nowoczesna analiza DNA oparta na metodzie NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji. Obecnie nie istnieje badanie o szerszym zakresie – WES analizuje cały egzom człowieka, czyli ok. 23 000 genów. Badanie WES wynik pozwala na określenie ryzyka wielu chorób genetycznych oraz mutacji, które nie dają objawów, jednak mogą być dziedziczone przez potomstwo. Dzięki temu możliwa jest diagnostyka wielu chorób, które bez wzięcia pod lupę genów są praktycznie niemożliwe do wykrycia.
Badanie WES i jego certyfikaty – jak sprawdzić wiarygodność badania?
O czym mówi wynik badania WES w przypadku badania w kierunku autyzmu?
Badanie WES – badaniem przyczyn autyzmu z potwierdzeniem odpowiednich certyfikatów
Przyczyny autyzmu – jak wynik badania WES je zaraportuje?
Badanie WES i jego certyfikaty – jak sprawdzić wiarygodność badania?
Wiarygodność badania warto sprawdzać, mając na uwadze wiarygodność samego laboratorium oraz posiadane przez placówkę certyfikaty. Warto sugerować się opiniami osób, które już skorzystały z badania WES i dzielą się swoją opinią np. w sieci. Dobre laboratoria genetyczne cieszą się wieloma pozytywnymi opiniami, ponieważ każdego dnia wykonują wiele badań mając opracowane standardy skutecznego działania. Warto również zwracać uwagę na badanie WES certyfikaty posiadane przed laboratorium, ponieważ w Polsce nie ma odgórnych standardów i wymagań dotyczących wykonywania badania WES. O jakości wykonywanych badań, stosowaniu nowoczesnych technologii i uzyskiwaniu prawidłowych wyników analiz świadczą certyfikaty – EMQN, CMS, BVDH, CF EQA czy akredytacja wydana przez Polskie Centrum Akredytacji. Informacje o posiadanych certyfikatach można uzyskać bezpośrednio w placówce, dane takie często są udostępniane na stronach internetowych laboratoriów.
O czym mówi wynik badania WES w przypadku badania w kierunku autyzmu?
Badania wskazują, że u dzieci nawet 25-30% przypadków autyzmu jest spowodowanych zmianami w obrębie genów. Mogą być one dziedziczone przez rodziców, u których niepokojące objawy wcale nie występują, jednakże połączenie wadliwych genów może powodować chorobę o bardzo różnym stopniu nasilenia. Przyczyny autyzmu nie są do końca poznane i stanowią dla medycyny zagadkę. Badania genetyczne mogą pomóc w postawieniu diagnozy, jeśli dziecko wykazuje cechy autyzmu, ale nie są one typowe, lub kiedy rodzice potrzebują potwierdzenia stawianej przez lekarzy diagnozy. Genetyczne badania na autyzm wyróżniają się wysoką czułością i zapewniają możliwość potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego podłoża autyzmu. Mutacje w genach stanowią podstawę do podjęcia leczenia, a także pokazują, w jakim kierunku może dalej postępować choroba. Badanie WES pozwala ponadto oszacować, czy u rodzeństwa dziecka również mogą pojawiać się podobne zmiany w genach.
Badanie WES – badaniem przyczyn autyzmu z potwierdzeniem odpowiednich certyfikatów
Do badania WES należy wybierać wyłącznie sprawdzone laboratorium, dzięki któremu można w pełni zaufać uzyskanemu wynikowi. Im większą liczbę certyfikatów zdobyło laboratorium, tym lepsza jest jego renoma oraz technika wykonywanych badań. Badania WES i badanie WES Premium wymagają precyzji, bazowania na najnowszej technologii oraz dużej wiedzy personelu medycznego, dlatego też posiadane przez placówkę certyfikaty zawsze świadczą o jakości badania. Nie warto wybierać oferty mało znanych laboratoriów, które jeszcze nie zdobyły certyfikatów i kuszą niskimi cenami – nie do końca wiadomo, jak będzie wówczas wyglądało badanie WES (a cena badania WES też może być bardzo zaniżona) mające na celu diagnostykę autyzmu i czy wynik będzie w 100% wiarygodny. Oszczędność może być jedynie pozorna, dlatego też najlepiej jest się opierać na wiedzy i doświadczeniu laboratoriów istniejących na rynku usług medycznych już dłuższy czas.
Przyczyny autyzmu – jak wynik badania WES je zaraportuje?
Autyzm może mieć przyczyny genetyczne, dlatego też badanie WES wynik okazuje się niezwykle pomocne w diagnostyce schorzenia. Podczas badania WES analizowane są setki genów mogących mieć związek z zaburzeniami intelektualnymi, charakterystycznymi dla autyzmu. W wyniku badania może zostać zaraportowany łamliwy chromosom X, mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach czy anomalie w genach o niepewnej patogeniczności tzw. VUS. Wynik badania jest konsultowany z lekarzem genetykiem, który określi, czy wykryte nieprawidłowości mogą opowiadać za autyzm u dziecka oraz jak powinno wyglądać dalsze leczenie dziecka.