Badania genetyczne umożliwiają skuteczne sprawdzenie zmian w DNA, a tym samym znalezienie ważnych informacji na temat stanu zdrowia pacjenta. Ich dostępność jest coraz większa, dlatego zdobywają popularność w nowoczesnej diagnostyce.
Kiedy warto się zdecydować na badania genetyczne dla dzieci?
Jakie choroby można wykryć za pomocą badań genetycznych dla dzieci?
Gdzie można wykonać badania genetyczne dla dzieci?
Jaki jest koszt badań genetycznych dla dzieci?
Kiedy warto się zdecydować na badania genetyczne dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci mogą okazać się trafnym działaniem diagnostycznym w przypadku, gdy u dziecka występują niespecyficzne objawy, a dotychczasowe badania nie przynoszą odpowiedzi na pytanie, skąd pochodzą objawy. W związku z tym wykonywane są najczęściej genetyczne badania na padaczkę, a także badania na autyzm. Wskazaniem jest również sytuacja, gdy u dziecka występują niestandardowe rysy twarzy lub zmiany w budowie ciała.
Jakie choroby można wykryć za pomocą badań genetycznych dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci szczegółowo analizują geny pacjenta, sprawdzając występujące w nich mutacje będące przyczyną występowania określonych chorób lub zaburzeń. W związku z tym badania genetyczne pozwalają diagnozować wszystkie zaburzenia o podłożu genetycznym, w tym: padaczkę, autyzm, zespół Westa. Ponadto wrodzone choroby metaboliczne, mitochondrialne i z grupy fakomatoz, niedobory odporności.
Gdzie można wykonać badania genetyczne dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci można wykonać tylko w profesjonalnym laboratorium, które zajmuje się badaniami genetycznymi. Poszukując odpowiedniego ośrodka, warto kierować się jego renomą, jak i opiniami pacjentów. Niektóre badania można wykonać prywatnie, część refundowana jest także przez NFZ po uzyskaniu skierowania.
Jaki jest koszt badań genetycznych dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci są dość drogie, choć ich ostateczny koszt zależy od zakresu badań, jak i konkretnego laboratorium. Badanie WES, które analizuje nawet 23 000 genów, przez co jest jest jednym z najskuteczniejszych badań diagnostycznych, kosztuje około 6 000 złotych. Dostępne są jednak inne badania, które są tańsze. Sam zestaw WES dostępny jest w formie podstawowej oraz premium.