Badania na padaczkę mogą zostać zlecone u dzieci, u których występują objawy mogące wskazywać na rozwój epilepsji lub kiedy w rodzinie malucha pojawiały się przypadki tej choroby. Choroba nawet w 60% przypadków ma podłoże genetyczne, dlatego badanie DNA jest najskuteczniejszą metodą diagnostyki. Wiarygodność wyniku takiego badania wynosi 99%.
Dlaczego warto wykonać badania na padaczkę u dziecka?
Czy badania na padaczkę wykonuje się przy podejrzeniu objawów epilepsji u dzieci?
Badania na padaczkę a napady drgawek u dziecka
Czy badania na padaczkę to również badania WES?
Dlaczego warto wykonać badania na padaczkę u dziecka?
Badania na padaczkę u dziecka są w stanie pomóc w diagnostyce epilepsji. Mogą jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną. Nieprawidłowości w obrębie DNA bardzo często powodują padaczkę, której objawy mogą nie być typowe – wówczas bez odpowiedniego badania ciężko jest stwierdzić, na co cierpi maluch.
Czy badania na padaczkę wykonuje się przy podejrzeniu objawów epilepsji u dzieci?
Badania genetyczne padaczki zaleca się wykonać przy podejrzeniu epilepsji, kiedy pojawiają się objawy mogące wskazywać na tę chorobę. Jednocześnie analiza może wskazać inną przyczynę niepokojących objawów – dzięki temu w pewny sposób można potwierdzić lub wykluczyć epilepsję. Badanie WES warto wykonać nawet wówczas, kiedy u dziecka nie pojawiły się objawy choroby, ale istnieje ryzyko, że maluch odziedziczył zaburzenia po rodzicach.
Badania na padaczkę a napady drgawek u dziecka
Badania genetyczne dziecka są w szczególności polecane wówczas, kiedy u malucha pojawiają się nietypowe objawy. Warto pamiętać, że epilepsja u dzieci nie zawsze wiąże się z napadami drgawek – mogą one wcale nie występować, przez co diagnostyka zaburzeń nie jest łatwa. Zamiast drgawek u dziecka może występować drżenie kończyn, chwilowy bezdech czy tzw. zjawisko aury – mogą to być zarówno objawy epilepsji, jak i wielu innych zaburzeń.
Czy badania na padaczkę to również badania WES?
Badanie WES czy badanie WES TRIO to badania na padaczkę, które zaleca się wykonać w diagnostyce epilepsji mającej związek z nieprawidłowościami genetycznymi. Wynik badania WES jest ważny przez całe życie, a przy tym badanie ma uniwersalny charakter – jest w stanie wykryć wiele różnych zaburzeń obejmujących cały genom, nie tylko padaczkę. Badania WES można również wykonać jako badania na autyzm.