Większość cech dziecko dziedziczy po swoich rodzicach lub dziadkach. Dziedziczony jest chociażby kolor oczu i włosów, czy inteligencja, ale równie dobrze dziecko może odziedziczyć chorobę genetyczną. Choroby te są wrodzone i spowodowane nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Obecność tych chorób we wczesnym stadium można zaś wykryć dzięki badaniom genetycznym.
Czym jest badanie WES?
Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku?
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania badania WES?
W jakim celu wykonuje się badanie WES?
Czym jest badanie WES?
Badanie WES to rewolucyjne badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych, które polega na sekwencjonowaniu całego eksomu. Każdy gen analizowany jest bardzo dokładnie i nawet najrzadsze nieprawidłowości bez problemu zostają wykryte. Test WES wykrywa wszystkie zmiany patogenne i takie, które takowymi mogą się stać.
Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku?
Genom człowieka składa się z około 23 tysięcy genów, a każdy z nich jest zagrożony zmianami powodującymi objawy chorobowe. Klasyczna diagnostyka genetyczna polegała na pojedynczym wyszukiwaniu potencjalnego nieprawidłowego genu. Natomiast badanie WES jest w stanie przeanalizować wszystkie 23 tys. genów jedną próbą. Jest to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych zarówno dla dzieci, jak i dorosłych. Żadne inne badanie nie dostarcza tylu informacji o genotypie człowieka za pomocą jednej analizy. Dodatkowo wyniki badań są dostępne już po kilku tygodniach, co daje możliwość szybkiego rozpoczęcia leczenia. Badanie WES może zastąpić szereg innych badań takich jak np. badanie na autyzm czy badanie na padaczkę.
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania badania WES?
Badanie WES jest skierowane w szczególności do osób, które mają wiele objawów uciążliwych w życiu codziennym, ale nie zostały zdiagnozowane. Do najczęstszych objawów należą między innymi: drgawki, zaburzenia odporności, łamliwość kości, częste infekcje u dziecka, nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała, zaburzenie rozwoju, nieprawidłowe napięcie mięśniowe czy występowanie danej choroby w rodzinie. Wartym wykonania jest też wtedy, gdy chcemy wykluczyć genetyczne przeciwwskazania do szczepień.
W jakim celu wykonuje się badanie WES?
Podstawą do badania WES są występujące objawy, których na daną chwilę nie dało się zdiagnozować. W wielu przypadkach badanie to odpowiada na wiele pytań rodziców dotyczących ich dziecka. Co się dzieje z dzieckiem? Na co choruje dziecko? W jaki sposób pomóc dziecku? Czy jest jakiś sposób aby uleczyć dziecko? Badanie WES to kopalnia wiedzy naszego genotypu. Wiedza zaś daje nam możliwości i nadzieję na zwalczenie choroby.