Badanie WES to innowacyjny test, który która skupia się na analizie części DNA, które są bezpośrednio odpowiedzialne za kodowanie białek. Dzięki precyzyjnemu zbadaniu egzonów, WES otwiera nowe możliwości w diagnostyce genetycznej, oferując głębsze zrozumienie przyczyn wielu chorób dziedzicznych oraz rzadkich. Jakie korzyści niesie ze sobą test WES? Jakie są jego rodzaje oraz jaki jest związany z nim koszt?
Możliwości badania WES
Badanie WES – wynik
Badanie WES – rodzaje
Badanie WES – cena
Możliwości badania WES
Badanie WES jest wyjątkowo cennym narzędziem, umożliwiającym identyfikację mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do chorób. Jego zastosowanie ma kluczowe znaczenie w genetyce i wielu innych dziedzinach. Sekwencjonowanie egzomu pozwala nie tylko na diagnostykę i lepsze zrozumienie schorzeń genetycznych, ale także na możliwość wprowadzenia odpowiedniego leczenia i poznania przyczyny choroby genetycznej, co jest nieocenione w podejściu ukierunkowanym na pacjenta. Test WES wykonywany jest także, jako badanie na padaczkę czy badanie na autyzm.
Badanie WES – wynik
Wynik badania WES dostarcza szczegółowych informacji o wszelkich wariantach genetycznych znajdujących się w egzonach pacjenta. Dzięki temu lekarze mogą dokładnie określić genetyczne przyczyny potencjalnych zaburzeń oraz sugerować odpowiednie leczenie. Test jest w stanie przyspieszyć proces diagnozy wielu chorób. Badanie WES jest obecnie najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Wiele rodziców decyduję się na wykonanie tego badania u swojego dziecka, jeżeli występujące objawy nie sugerują żadnej konkretnej choroby.
Badanie WES – rodzaje
Na rynku dostępne są różne rodzaje badania WES. Standardowe badanie WES koncentruje się na sekwencjonowaniu kodujących białka fragmentów DNA, istnieją różne modyfikacje tej techniki dostosowane do specyficznych potrzeb pacjenta lub badań. Na przykład, badanie WES Premium, WES Profilaktyka czy WES COMPLEX. Ostatni test pozwala na sprawdzenie, czy choroba metaboliczna jest aktywna i jak bardzo jest zaawansowana. Inną odmianą jest badanie WES trio, gdzie sekwencjonuje się egzomy pacjenta oraz jego biologicznych rodziców.
Badanie WES – cena
Cena badania WES może się znacznie różnić w zależności od laboratorium, zakresu badania oraz lokalizacji. Test WES kosztuje około kilka tysięcy złotych. Każdy rodzaj badania WES może mieć inną cenę, jak również oferty różnych laboratoriów także mogą być inne. Jeżeli zauważamy u swojego dziecka niepokojące objawy, warto w pierwszej kolejności udać się do lekarza. Tam z pewnością uzyskamy pomocy lub zostaniemy skierowani do specjalistów.
