Przeskocz do treści

Badanie WES – czy jest pomocne w leczeniu padaczki u dzieci?

Na czym polega badanie WES i jakie są rodzajeBadanie całoeksomowe zwane potocznie WES polega na sekwencjonowaniu wszystkich genów w ludzkim genomie. Jest to diagnostyka pomagająca wykryć mutacje genów i znalezienie przyczyny choroby. Badanie WES jest proponowane jako badanie autyzmu czy badanie na padaczkę u dzieci. Na czym polega badanie WES i czy warto je wykonać? 

Na czym polega badanie WES i jakie są rodzaje?
Od czego jest uzależniona cena badania WES?
Czy badanie WES pomoże w leczeniu padaczki u dzieci?
Badanie WES – dlaczego warto się zdecydować?

Na czym polega badanie WES i jakie są jego rodzaje?

Zatem na czym polega badanie WES i jakie są jego rodzaje? W badaniu analizowany jest dokładnie każdy gen co pozwala wykryć nieprawidłowości, nawet te bardzo rzadkie. Badanie pozwala na wykrycie mutacji niebezpiecznych lub potencjalnie groźnych dla zdrowia pacjenta.
Na rynku dostępne są dwa rodzaje badań. Podstawowe badania WES sprawdzają części genów, w których najczęściej powstają mutacje. Badanie WES Premium pozwala na szerszą analizę i sprawdza również dodatkowe części genów – introny, co pozwala maksymalnie wykorzystać możliwości nowoczesnej diagnostyki DNA.

Od czego jest uzależniona cena badania WES?

Test WES nie należy do najtańszych. Cena badania WES waha się w przedziale 5000 – 10 000 zł w zależności od laboratorium, które przeprowadza analizę. Od czego jest uzależniona cena badania WES? W dużej mierze zależy od zastosowanej metody analizy oraz rodzaju wykorzystanej technologii. Kwoty mogą różnić się również w zależności od miasta, w którym wykonywane jest badanie.

Czy badanie WES pomoże w leczeniu padaczki u dzieci?

Badanie WES pomaga wskazać zmiany niewidoczne w podstawowych badaniach dlatego jest wykorzystywane jako badanie na padaczkę. Dzięki dokładniej analizie DNA można wykryć nieprawidłowości na wczesnym etapie np. w wieku niemowlęcym i możliwe jest zapobieganie i rozwój choroby.  Czy badanie WES pomoże w leczeniu padaczki u dzieci? Dokładna diagnostyka pozwoli na poznanie przyczyny objawów i pomoże dobrać odpowiednią terapię dla chorego dziecka.

Badanie WES – dlaczego warto się zdecydować?

Badanie WES pozwala na wykrycie chorób genetycznych, które nie zawsze dają typowe objawy a bez specjalistycznych badań diagnostyka może trwać latami, co może znacząco pogorszyć zdrowie i komfort życia pacjenta. W przypadku dzieci może dodatkowo zaburzać prawidłowy rozwój. Jeżeli u dziecka pojawiły się objawy sugerujące chorobę, a lekarze nie potrafią postawić jednoznacznej diagnozy powinno wykonać się badanie na autyzm lub badanie padaczki. Badanie WES – dlaczego warto się zdecydować? Dokładna analiza pomoże poznać przyczynę wystąpienia objawów, co pozwoli na podjęcie leczenia, które poprawi stan zdrowia dziecka.