Padaczka jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych, które dotyczy około 1% populacji na całym świecie. Chociaż wiele przypadków padaczki można skutecznie leczyć lekami przeciwpadaczkowymi, około 30% pacjentów nie reaguje na standardowe leczenie. W takich przypadkach, wskazane są badania genetyczne dziecka, które pozwalają na identyfikację mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do choroby.
Czy badania na padaczkę pozwolą wykryć padaczkę skroniową?
Czy badania na padaczkę pozwolą wykryć padaczkę emocjonalną?
Badania na padaczkę, czy badanie WES jest dobrym wyborem?
Badania na padaczkę, kiedy warto zdecydować się na badanie WES trio?
Czy badania na padaczkę pozwolą wykryć padaczkę skroniową?
Badania na padaczkę nie gwarantują wykrycia konkretnego rodzaju padaczki, w tym padaczki skroniowej. Diagnoza padaczki skroniowej opiera się na badaniu neurologicznym i elektroencefalografii (EEG), a inne badania, takie jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), mogą być wykonywane w celu wykluczenia innych zaburzeń neurologicznych. Ostateczna diagnoza padaczki, w tym padaczki skroniowej, powinna być ustalona przez wykwalifikowanego neurologa.
Czy badania na padaczkę pozwolą wykryć padaczkę emocjonalną?
Badanie genetyczne padaczki, takie jak EEG czy TK, mogą pomóc w wykryciu zmian w aktywności mózgu charakterystycznych dla padaczki. Jednak padaczka emocjonalna nie jest oficjalnie uznawana jako odrębny rodzaj padaczki i nie da się jej wykryć za pomocą konkretnych badań diagnostycznych. Zazwyczaj jest to termin używany do opisania napadów padaczkowych, które są wywoływane przez silne emocje.
Badania na padaczkę, czy badanie WES jest dobrym wyborem?
Badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego egzonu, może być pomocne w diagnostyce padaczki, szczególnie w przypadkach, gdy inne testy nie przynoszą jednoznacznych wyników. Jednak ze względu na koszty i skomplikowaną naturę padaczki, badanie WES nie jest zawsze pierwszym wyborem. Lekarz zwykle zaleca podstawowe badania na padaczkę, takie jak EEG, MRI lub badania krwi, przed wykonaniem badania WES.
Badania na padaczkę, kiedy warto zdecydować się na badanie WES trio?
Badanie WES trio może pomóc w identyfikacji mutacji genetycznych, które są przyczyną padaczki. To badanie WES powinno być rozważane w przypadku pacjentów z podejrzeniem padaczki, którzy nie mają potwierdzonej diagnozy genetycznej na podstawie wcześniejszych badań, a także w przypadku ciężkiej i opornej na leczenie padaczki lub padaczki związanej z innymi zaburzeniami neurologicznymi. Decyzja o wykonaniu badania padaczki powinna być podjęta przez zespół lekarzy specjalistów, na podstawie indywidualnej oceny pacjenta i jego sytuacji klinicznej.