Epilepsja to choroba, która ma wiele możliwych przyczyn. Liczne badania na padaczkę są w stanie udzielić informacji na pytanie, skąd bierze się to uciążliwe schorzenie. Może dotykać już noworodki, ale pojawia się również w okresie dojrzewania czy w wieku dorosłym. Diagnostyka zaburzenia bywa trudna, ponieważ padaczka nie zawsze daje typowe objawy.
Czy warto wybrać genetyczne badania na padaczkę?
Badania na padaczkę – czy badanie eeg u dzieci wystarczy?
W przypadku podejrzenia padaczki u dziecka warto wykonać badanie WES trio?
Czy badania na padaczkę pozwolą skuteczniej leczyć padaczkę?
Czy warto wybrać genetyczne badania na padaczkę?
Padaczka jest bardzo często wywoływana przez zaburzenia genetyczne i może być dziedziczona. Wystarczy, by jeden z rodziców był nosicielem wadliwego genu i to nawet jeśli sam nie posiada objawów. Wówczas zaburzenie może pojawiać się u dziecka. Genetyczne badania na padaczkę są w stanie precyzyjnie określić, czy dziecko posiada zaburzenia genetyczne mogące odpowiadać za epilepsję – dzięki temu można znacznie ułatwić diagnostykę.
Badania na padaczkę – czy badanie EEG u dzieci wystarczy?
Badania padaczki to nie tylko testy genetyczne – jedną z podstawowych form diagnostyki jest badanie EEG. Nieprawidłowości w uzyskanym zapisie mogą świadczyć o padaczce u dzieci, jednak ich brak wcale nie przesądza braku choroby. Jeśli EEG nie wykrywa zaburzeń, a jednak występują symptomy chorobowe to konieczne może być np. badanie genetyczne padaczki.
W przypadku podejrzenia padaczki u dziecka warto wykonać badanie WES TRIO?
Badanie WES TRIO może okazać się badaniem wyjątkowo pomocnym w diagnostyce epilepsji. Zastępuje badania genetyczne dziecka, które mogą nie przynosić jednoznacznych rezultatów, a przy okazji pochłaniają spore koszty. WES TRIO pozwala zbadać genom dziecka oraz obojga rodziców – w ten sposób można porównać materiał genetyczny w poszukiwaniu nieprawidłowości mogących być przyczyną padaczki.
Czy badania na padaczkę pozwolą skuteczniej leczyć padaczkę?
Badania genetyczne dziecka czy badanie EEG są szansą na diagnostykę padaczki – w ten sposób można wdrożyć odpowiednie leczenie padaczki i poprawić jakość życia pacjenta. Badanie WES TRIO określa czy nieprawidłowości w genach są dziedziczne oraz, czy determinują chorobę. W ten sposób lekarze mogą lepiej poznać mechanizm powstawania padaczki o podłożu genetycznym.