W obliczu coraz większej liczby dzieci zmagających się z padaczką, znaczenie diagnostyki genetycznej staje się nieocenione. Badania na padaczkę, takie jak badanie WES może zidentyfikować genetyczną przyczynę padaczki. Umożliwi to wprowadzenie odpowiedniego leczenia padaczki. Jaka jest rola badania WES w diagnozowaniu padaczki u dzieci?
Badania na padaczkę – czy wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą być przyczyną padaczki?
W jakim celu wykonuje się badania na padaczkę?
Czy badania na padaczkę są w stanie rozpoznać przyczynę padaczki?
Jakie są najszersze badania na padaczkę?
Badania na padaczkę – czy wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą być przyczyną padaczki?
Wśród różnych przyczyn padaczki u dzieci, wrodzone choroby metaboliczne mogą być jedną z nich. Badanie WES umożliwia identyfikację genetycznych nieprawidłowości, które mogą prowadzić do zaburzeń metabolicznych i w rezultacie do napadów padaczkowych. Wykonanie genetycznego badania na padaczkę daje nam wiele możliwości.
W jakim celu wykonuje się badania na padaczkę?
Podstawowym celem badań na padaczkę jest nie tylko zdiagnozowanie choroby, ale przede wszystkim zrozumienie jej przyczyny. Padaczka u dzieci może dawać wiele różnych objawów i niekoniecznie mogą nam się kojarzyć z padaczką. Oprócz drgawek pojawić się może także chwile zawieszenie, drżenie pojedynczej kończyny np. palca w przypadku niemowląt.
Czy badania na padaczkę są w stanie rozpoznać przyczynę padaczki?
Badania na padaczkę wykonywane są, aby wesprzeć prawidłowe leczenie padaczki oraz poprawić komfort życia pacjenta. Rodzaje padaczki, które mogą występować u dziecka to np. metaboliczna. Dlatego tak ważne jest rozpoznanie rodzaju epilepsji, ponieważ leczenie jest wtedy dostosowane do konkretnego rodzaju.
Jakie są najszersze badania na padaczkę?
Najszerszym dostępnym na rynku badaniem w kierunku diagnozy padaczki jest badanie WES. Analizując ogromną liczbę genów, pozwala na stwierdzenie przyczyny padaczki oraz z pewnością przyspieszy cały proces diagnozy. Dzięki badaniu WES rodzice mają możliwość zapewnienia swoim dzieciom lepszej przyszłości.