Obecnie rozwój medycyny i diagnostyki genetycznej otworzył nowe możliwości diagnozowaniu i leczeniu chorób metabolicznych. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą rozwijać się w ukryciu i nie dawać żadnych objawów przez długi czas. Dla rodziców dzieci z podejrzeniem takich chorób, badania metaboliczne u dzieci powinny być interesujące. Jednym z najszerszych badań genetycznych dla dzieci jest innowacyjne badanie WES COMPLEX.
Czy badania metaboliczne sprawdzą choroby metaboliczne u dzieci?
Czy badania metaboliczne służą do diagnostyki metabolicznej?
Badania metaboliczne, jak leczy się choroby metaboliczne?
Najszersze badania metaboliczne – badanie WES COMPLEX?
Czy badania metaboliczne sprawdzą choroby metaboliczne u dzieci?
Wrodzone choroby metaboliczne liczą około 600 różnych zaburzeń genetycznych. Choroby metaboliczne u dzieci ujawniają się przez np. drgawki, nadmierną senność, opóźnienie rozwoju, czy wymioty. Zaburzenia metaboliczne u niemowląt i starszych dzieci są groźne dla ich zdrowia. Dlatego odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza i wprowadzenie właściwego leczenia chorób metabolicznych jest bardzo ważne. Badania metaboliczne, takie jak badanie WES COMPLEX mogą nam w tym pomóc.
Czy badania metaboliczne służą do diagnostyki metabolicznej?
Podstawowe badania metaboliczne przesiewowe u niemowląt są realizowane w ramach NFZ. Wykonuje się je już w pierwszych dniach od urodzenia. Nie są to jedyne bezpłatne badania. Testy te mają jednak niewielki zakres. Do diagnostyki chorób metabolicznych zaleca się również wykonanie badania genetycznego – WES COMPLEX. Badanie pomoże w określeniu konkretnej diagnozy i lepszym zrozumienie przyczyn choroby.
Badania metaboliczne, jak leczy się choroby metaboliczne?
Leczenie chorób metabolicznych odbywa się głównie przez wprowadzenie odpowiedniej i ścisłej diety, względem wykrytej choroby. Choroby metaboliczne wrodzone (np. fenyloketonuria), czy nabyte (np. cukrzyca) leczy się w inny sposób. Badania metaboliczne takie jak badania genetyczne mogą wykryć albo zaprzeczyć posiadania wrodzonej choroby metabolicznej u pacjenta. Po uzyskaniu diagnozy lekarz będzie mógł opracować spersonalizowany plan leczenia. Diagnostyka metaboliczna jest niezwykle cenna.
Najszersze badania metaboliczne – badanie WES COMPLEX?
Badanie WES COMPLEX to zaawansowane badanie genetyczne. Można je określić również jako badanie metaboliczne. Łączy w sobie szerokie badanie WES, kariotyp molekularny oraz w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach mogących odpowiadać właśnie za chorobę metaboliczną – wykonywane jest badanie biochemiczne. Kompleksowe podejście i niska cena tego badania WES powoduje, że wielu rodziców decyduje się na wykonanie tego badania genetycznego u dziecka.