Jak wykonać badanie WES mieszkając w Niemczech?
Test WES jest niezwykle cennym narzędziem diagnostycznym. Używa się go do diagnostyki genetycznej dolegliwości o nieznanej przyczynie. Dzięki niemu wykryć możemy m.in. zaburzenia ze spektrum autyzmu, choroby metaboliczne czy zaburzenia odporności. Badanie WES wykonać możemy w certyfikowanym laboratorium TestDNA. Umożliwia ono zlecenie testu, nawet jeśli mieszkamy w Niemczech. Zobacz, jakie to proste!
Czym jest badanie WES?
Badanie WES to badanie genetyczne. Cechuje je niezwykle szeroki zakres. Analiza obejmuje całe DNA pacjenta. Dzięki technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) sprawdzany jest każdy pojedynczy gen. Dzięki temu szanse pacjenta na otrzymanie właściwej diagnozy znacznie wzrastają. Pomaga to uniknąć tzw. odysei diagnostycznej, czyli ogromnych problemów z postawieniem właściwego rozpoznania. Wiąże się to z poświęceniem dużej ilości czasu i pieniędzy na badania i konsultacje. Może to być bardzo frustrujące dla pacjenta, jego rodziny i lekarza.
Badanie WES wykonuje się zwykle w przypadku wystąpienia dolegliwości o nieznanej przyczynie. Jego wykonanie zalecane jest także w przypadku objawów padaczki, zaburzeń ze spektrum autyzmu czy chorób metabolicznych. O diagnostyce genetycznej warto pomyśleć również w przypadku częstych infekcji i opóźnień rozwojowych.
Badanie WES Complex
Badanie WES od niedawna wykonać możemy w jeszcze lepszej wersji. Jest nią test WES Complex. Jest to badanie multiomiczne, co oznacza, że w jego trakcie wykonywane jest więcej niż jedno badanie. WES Complex obejmuje:
- Badanie WES o najszerszym możliwym zakresie, w którym sprawdzane są zarówno zmiany eksonowe, jak i znane medycynie zmiany w intronach
- Badanie kariotypu molekularnego, czyli badanie, które inaczej nazywane jest mikromacierzą
- Badanie biochemiczne – tę analizę wykonuje się w przypadku wykrycia choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej w dwóch pozostałych badaniach. Sprawdza ono, czy tego typu schorzenie jest aktywne i jaki jest rodzaj jego zaawansowania.
Do wykonania badania WES Complex potrzebna jest jedna próbka. Jest nią sucha kropla krwi. Na jej podstawie w laboratorium zostaną wykonane wszystkie trzy analizy. Pacjent nie będzie więc musiał znosić trzykrotnego pobierania próbki. Uniknie także wykonywania trzech oddzielnych badań, co pozwoli mu nieco zaoszczędzić. Dzięki WES Complex szybciej i taniej otrzyma on swoją diagnozę, co może uratować jego zdrowie i życie. Skuteczność badania potwierdzają badania kliniczne oraz opinie wielu naszych zadowolonych pacjentów.
Procedura badania WES Complex w Niemczech
Laboratorium TestDNA umożliwia wykonanie badania WES także Polonii mieszkającej w Niemczech. Dzięki temu nie muszą oni zjeżdżać do kraju tylko po to, aby wykonać badanie. Diagnostyce genetycznej mogą poddać się z dowolnego miejsca w Niemczech. Wystarczy zamówić badanie, pobrać próbkę i zaczekać na jej wynik.
Badanie WES z Niemiec wykonujemy w następujący sposób:
- Test WES zamawiamy poprzez kontakt z Laboratorium. Podczas rozmowy z konsultantem ustalona zostanie dogodna data terminu konsultacji z
lekarzem genetykiem. - W kolejnym kroku odbywamy telefoniczną konsultację z genetykiem. W jej trakcie lekarz porozmawia z nami o przyczynie wykonywania badania, a także odpowie na wszystkie nasze pytania
- Po konsultacji laboratorium prześle nam zestaw pobraniowy do samodzielnego pobrania próbki. Znajdziemy w nim także dokładną instrukcję pobrania. Suchą kroplę krwi pobieramy poprzez nakłucie palca i wyciśnięcie kropli krwi na specjalną bibułkę. Wszystkie potrzebne do tego materiały załączone są w zestawie.
- Pobraną próbkę odsyłamy do laboratorium z wypełnionymi dokumentami zlecającymi badanie.
- W laboratorium przeprowadzona zostanie dokładna analiza próbki. Jej wynik zostanie wydany pacjentowi w języku polskim i angielskim. Czas oczekiwania to maksymalnie siedem tygodni.
- Po otrzymaniu wyniku pacjent może skorzystać z drugiej telefonicznej konsultacji z lekarzem genetykiem. W jej trakcie zostanie omówiony wynik. Genetyk wyda także pacjentowi dalsze zalecenia dotyczące potrzebnego leczenia.
Artykuł sponsorowany
