Zespół Cockayne’a – co to za choroba?
Zespół Cockayne’a jest rzadką chorobą genetyczną. Chorzy na nią są niscy i wrażliwi na słońce, a ich skóra szybko się starzeje. Może ona występować aż w trzech typach. Poniżej opowiadamy więcej o zespole Cockayne’a!
Spis treści:
Skąd bierze się zespół Cockayne’a?
Zespół Cockayne’a jest chorobą o podłożu genetycznym. Może on zostać wywołany przez wadę w genie ERCC6 lub ERCC8. Odpowiadają one za naprawę DNA chorego. Wady w ich obrębie uniemożliwiają naprawę, a DNA staje się bardziej podatne na uszkodzenia. Mutacje te dziedziczone są po rodzicach w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadę genetyczną odziedziczyć musimy po matce i ojcu, aby choroba się rozwinęła.
Objawy zespołu Cockayne’a
Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Cocakyne’a to:
• Wrażliwość na słońce
• Niski wzrost
• Szybkie starzenie się skóry
• Wąski nos
• Małe uszy
• Zapadnięte gałki oczne
• Małogłowie
• Spastyczność
• Zaburzenia wzroku, takie jak uszkodzenie nerwów wzrokowych, zaćma czy barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
• Zaburzenia słuchu
• Próchnica
Symptomy te pojawić mogą się w trzech typach choroby:
• Typ 1 – jest to tzw. umiarkowana postać choroby. Jej objawy zaczynają pojawiać się zwykle w drugim roku życia. Średnia długość życia w tym przypadku to 10-20 lat.
• Typ 2 – jest to najcięższa postać zespołu Cockayne’a. Nazywana jest ona także zespołem mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowym. W jego trakcie dochodzi do zaniku tkanki tłuszczowej i nerwowej. Średnia długość życia w tym przypadku to 7 lat.
• Typ 3 – jest on podobny do typu 1, ale nasilenie objawów jest mniejsze. Średnia długość życia w tym przypadku to około 50 lat.
Zespół Cockayne’a – diagnostyka i leczenie
Dla zdiagnozowania zespołu Cockayne’a konieczne jest wykonanie badania genetycznego np. WES Complex. Wystarczy ono do jednoznacznego potwierdzenia lub wykluczenia choroby. Najlepiej wybrać do tego jak najnowocześniejsze badanie. Ze swojej strony polecamy test WES Complex.
Zespół Cockayne’a jest chorobą nieuleczalną. Nie istnieje jeszcze terapia, która byłaby na tyle skuteczna, aby pozbyć się choroby. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, które nieco załagodzi pojawiające się objawy. Jest ono dostosowywane indywidualnie do dolegliwości, które pojawiają się u pacjenta. Większość chorych musi stosować zwiększoną ochronę przed światłem słonecznym.
