Badanie genetyczne noworodka

Jeszcze kilka lat temu wrodzona choroba genetyczna oznaczała dla dziecka wyrok, ponieważ często wiązała się z niewyleczalną niepełnosprawnością fizyczną lub intelektualną, a nawet mogła doprowadzić do jego śmierci przed osiągnięciem pełnoletniości. Dziś możliwe jest wykrycie choroby wrodzonej na bardzo wczesnym etapie i poddanie malucha właściwej opiece i pielęgnacji, zanim jeszcze rozwiną się jej objawy. Dzięki temu dziecko, pomimo choroby wrodzonej, ma szansę na normalne życie – na równi z rówieśnikami.

Choroby wrodzone są dość częste we współczesnych populacjach, co roku rodzi się z nimi około 8 milionów dzieci. Objawy mogą być bardzo różnorodne, co może się przyczynić do problemów z diagnozą, dlatego najlepszym rozwiązaniem jest jak najszybsze wykonanie badań profilaktycznych. Im wcześniej zostanie wykryta choroba genetyczna, tym większe szanse, że uda się ją wyleczyć. Na szczęście badania genetyczne dla noworodków mają bardzo szeroki zakres i mogą identyfikować za jednym razem wiele chorób.

1. Noworodek – badania genetyczne, czy zwykłe badania przesiewowe, co wybrać?
2. Noworodek – badania genetyczne identyfikują bezpośrednią przyczynę wad wrodzonych
3. Badania genetyczne noworodka mają bardzo szeroki zakres
4. Lepiej wykonać badania i zacząć działać niż żyć w nieświadomości
5. Gdzie można wykonać test NOVA? Dlaczego warto wykonać u noworodka badanie genetyczne?

Noworodek – badania genetyczne, czy zwykłe badania przesiewowe, co wybrać?

Badania przesiewowe to badania masowe, są one standardowo realizowane w każdym polskim szpitalu i mają na celu zidentyfikowanie groźnych chorób wrodzonych, jeszcze przed wystąpieniem ich objawów. Próbkę do badań stanowi krew pobrana ze stópki noworodka, w 3 dobie po urodzeniu. Sprawdza się nie geny, a poziom niektórych substancji we krwi dziecka.

Badania przesiewowe noworodków są potrzebne, ale mają wiele ograniczeń. Zakres refundowanych badań przesiewowych w Polsce obejmuje jedynie 29 chorób wrodzonych. W porównaniu z badaniami, które wykonuje się np. na terenie USA (i które identyfikują aż 55 chorób wrodzonych), to bardzo niewiele. Diagnoza oparta jedynie o wynik badań przesiewowych może się przeciągnąć nawet do kilku miesięcy (gdy już może być za późno na leczenie), dlatego by szybko wykryć groźną chorobą, warto je rozszerzyć o badania genetyczne dla noworodków.

Noworodek – badania genetyczne identyfikują bezpośrednią przyczynę wad wrodzonych

Refundowane przez NFZ badania przesiewowe nie analizują bezpośredniej przyczyny wad wrodzonych (mutacji w genach), ale prywatne badania genetyczne noworodka już tak. Badanie genetyczne noworodka można wykonać tuż po urodzeniu, dzięki czemu lekarz może szybko postawić trafną diagnozę i zaproponować odpowiednie metody leczenia. W sytuacji, gdy badania DNA nic nie wykażą, rodzice odzyskują spokój, ponieważ ich dziecko nigdy nie zachoruje na daną chorobę. Brak uszkodzonego genu oznacza brak możliwości zachorowania. Jeśli test wykaże chorobę wrodzoną, to nie wyrok– podjęcie odpowiednich działań  pomoże jej zapobiec.  Działania te są często bardzo proste –  w wielu przypadkach jest to odpowiednia dieta lub suplementacja. Rodzic zdobywa więc wiedzę w jaki sposób rozszerzać dietę dziecka lub jakie mleko będzie dla niego najbardziej wskazane.

Badania genetyczne noworodka mają bardzo szeroki zakres

Nowoczesne badania genetyczne noworodka wykonuje się tylko raz – ich wynik jest ważny przez całe życie. Dzięki nim można zbadać bezpośrednią przyczynę choroby, czyli zmiany w genach.  W większości przypadków choroby wrodzone nie dają objawów od razu i dziecko wydaje się zdrowe. Pierwsze objawy mogą się pojawić dopiero po kilku miesiącach, a nawet i latach, czyli wtedy, gdy będzie już za późno, by zatrzymać rozwój choroby. Wykonanie badań genetycznych pozwala zidentyfikować zaburzenia o wiele wcześniej! W ramach badań DNA dla dzieci wykonuje się badania na odporność, badania na autyzm, czy badania genetyczna na padaczki.

Lepiej wykonać badania i zacząć działać niż żyć w nieświadomości

U źródła wielu chorób genetycznych leżą zaburzenia układu immunologicznego (pierwotne niedobory odporności) lub choroby związane z metabolizmem, co oznacza, że da się nad nimi zapanować i zatrzymać przykre objawy. W wielu przypadkach do wyleczenia wystarczy stosowanie odpowiedniej diety. Dlaczego to takie ważne, by podjąć od razu działanie? Nieleczone wady wrodzone mogą doprowadzić do nieodwracalnych zaburzeń, np. wywołać niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną, a także uszkodzić układ pokarmowy lub immunologiczny malucha. Wczesna diagnoza przywraca więc szanse dziecka na normalny rozwój.

Badania genetyczne dla noworodków – jak wybrać odpowiednie?

Wybierając badania genetyczne dla dziecka, warto wrócić uwagę na:

• zakres badań – podstawowe badania przesiewowe badają tylko 29 chorób wrodzonych. Nowoczesne testy DNA, takie jak np. test NOVA analizują aż 12 00 zmian w genach i badają 87 chorób wrodzonych, w tym także te, które dają trudne do zdiagnozowania objawy,
• stosowaną metodę badawczą – obecnie najskuteczniejsza jest metoda analizy genów Next-Gen Sequencing (NGS), w teście NOVA wynik uwierzytelnia się dodatkowo za pomocą metody Sangera.

Gdzie można wykonać test NOVA? Dlaczego warto wykonać u noworodka badanie genetyczne?

Test NOVA to innowacyjne badanie genetyczne, które jest nieinwazyjne i bezbolesne. Pobraną próbkę (wymaz z policzka dziecka) wystarczy dostarczyć do laboratorium lub zgłosić się na pobranie do jednej z 200 placówek działających w Polsce, a następnie poczekać około 5 tygodni na wynik.

To najbardziej szczegółowe badanie genetyczne dla dzieci, które pozwala zadbać o zdrowie malucha już od pierwszych chwil. Rodzice mogą także zyskać cenną informację na temat wrodzonych pierwotnych niedoborów odporności i uchronić malucha przed ciężkimi infekcjami. Badanie daje także wiedzę przed wykonaniem szczepień ochronnych, ponieważ sprawdza choroby wrodzone, które mogą wymagać indywidualnego kalendarza szczepień.

Test NOVA pozwala zidentyfikować choroby metaboliczne i bezpiecznie rozszerzać dietę dziecka. Zapewnia także bezpieczeństwo podczas zabiegów wykonywanych pod narkozą oraz w trakcie stosowania terapii lekami. Każde dziecko inaczej reaguje na podawane substancje – niektóre zabiegi, leki i antybiotyki mogą być dla niego niebezpieczne. NOVA bada 32 substancje stosowane w 200 lekach – dzięki temu można uniknąć skutków ubocznych wywołanych przez popularne leki.

To nie koniec korzyści wynikających z wykonania badania genetycznego dla dzieci NOVA. Uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne stanowią jedną z przyczyn autyzmu. Wykonanie testu pozwala zyskać cenną wiedzę na ich temat i wyeliminować czynniki, które mogłyby zaszkodzić dziecku. W ten sposób rodzice mogą uchronić swoje dziecko przed autyzmem, niedorozwojem umysłowym oraz wieloma innymi przykrymi skutkami chorób wrodzonych.

Badania genetyczne takie jak test NOVA pomagają rodzicom zyskać poczucie, że zrobili wszystko, co tylko się dało, aby ochronić zdrowie swojego dziecka. Przywracają szanse na to, by dziecko rozwijało się na równi z innymi dziećmi w tym samym wieku, pozwalają także stwierdzić, czy dana osoba jest nosicielem jakiejś choroby genetycznej, co mogłoby zagrozić jej przyszłemu potomstwu. Dzięki wykonaniu badań genetycznych dziecka rodzice mogą pomóc dziecku, nie są już bezsilni wobec choroby, z którą się ono urodziło.

Wykrycie choroby wrodzonej zawczasu pozwala zapobiec jej objawom, a nawet cofnąć skutki uboczne, które już się pojawiły w jej wyniku. W wielu przypadkach do wyleczenia wystarczy modyfikacja diety i stosowanie odpowiednich suplementów. W ten sposób można uchronić młody organizm przed groźnymi powikłaniami, takimi jak autyzm, niedorozwój fizyczny, niedorozwój intelektualny, padaczka, a nawet nagła śmierć.