Nowe badanie może pomóc Ci uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób genetycznych

Jest już dostępne w Polsce nowe badanie dla noworodków i dzieci. Obejmuje ono aż 87 chorób genetycznych oraz reakcję małego pacjenta na 32 substancje leczniczeh. Dzięki temu badaniu rodzice mają szansę uchronić swoje dziecko przed skutkami wad wrodzonych (np. chorób metabolicznych) oraz uniknąć leczenia dziecka substancjami, które mogą wywołać u niego skutki uboczne.

Badanie dla noworodków i dzieci – rewolucja w diagnostyce

Od dawien dawna wiadomo, że lepiej zapobiegać niż leczyć. Istnieje grupa chorób, wobec których to zdanie nabiera szczególnego znaczenia. Są to choroby wrodzone, dziedziczne, związane z mutacjami genetycznymi, na których obecność nie mamy żadnego wpływu. Nie ma szczepionki na chorobę uwarunkowaną genetycznie. Nie ma też zbyt wielu możliwości, by się przed nimi ochronić.

Kiedy przychodzi na świat zdrowe dziecko nie zastanawiamy się nad tym, czy mogłoby być obciążone chorobą genetyczną. To naturalne. Chcemy się cieszyć rodzicielstwem. Wypieramy z umysłu złe myśli. Zwłaszcza te, dotyczące spraw, na które nie mamy żadnego wpływu, lub jeśli mamy – to jest on bardzo znikomy. W taki sposób zwykliśmy myśleć o chorobach genetycznych, w kontekście naszych pociech. Lepiej nie wiedzieć… Prawda? Ale czy na pewno?

Na pewno nie. Żyjemy w czasach nieprawdopodobnego postępu medycyny. Wiedzą o tym przede wszystkim ci rodzice, którym w pewnym sensie umożliwił on rodzicielstwo. I nie mam tutaj na myśli jedynie In Vitro. Mam na myśli całość tych wszystkich zaawansowanych możliwości, które ratują maleństwa jeszcze w łonie matki, albo pozwalają utrzymać przy życiu noworodki, którym za bardzo się spieszyło z przyjściem na świat. Okazuje się ż jest tego więcej. A Polsce, właśnie pojawiło się badanie, które rewolucjonizuje możliwości diagnostyczne.

Choroby wrodzone – czy można im zapobiec?

Wspomniane choroby wrodzone, które mogą dotyczyć każdego, pozornie zdrowego malucha stanowią grupę szczególnie niebezpiecznych. Przede wszystkim dlatego – że ich nie widać. Kiedy zaczynają być widoczne oraz rozpoznane przez lekarza, w większości przypadków leczenie jest bardzo trudne. Zdarza się też, że jest już po prostu za późno na leczenie. Okazuje się jednak, że choroba wrodzona nie musi być wyrokiem.

Choć pojawia się dlatego, że w organizmie maluszka obecna jest jedna z mutacji genetycznych, która zakłóca jego prawidłowe funkcjonowanie, a nie jest niestety możliwa naprawa takiej wady, to wczesna wiedza na temat jej wystąpienia daje nam szansę, aby uniknąć niebezpiecznych następstw. Im wcześniej wiemy o chorobie genetycznej, tym szanse naszego dziecka na normalne życie są większe.

Istnieją choroby, które rozwijają się u dziecka nie dając początkowo żadnych objawów lub dając sygnały, których ani my, rodzice, ani nasi lekarze pediatrzy nie łączą z chorobami genetycznymi. Są to miedzy innymi:

• Nieprawidłowe napięcie mięśniowe
• Utrzymujące się bez wyraźnej przyczyny podwyższona temperatura ciała dziecka
• Senność i ospałość dziecka
• Drżenie, drgawki, napinanie się
• Ulewanie, wymioty, biegunki, bóle brzuszka, które czasami mylone są z kolkami
• Powiększony brzuszek malucha
• Trudności z oddychaniem
• Wysypki, przebarwienia na skórze – i wiele innych.

Mogą one rzeczywiście o niczym poważnym nie świadczyć (takie objawy ma wiele dzieci). Mogą jednak być również sygnałem, że u dziecka rozwija się jedna z chorób, przy których brak zastosowanego leczenia może doprowadzić do poważnych konsekwencji takich jak:

• Niedorozwój
• Ciężkie uszkodzenie mózgu i układu nerwowego (w następstwie utrata wzroku, słuchu zdolności samodzielnego poruszania się)
• W kolejnych latach chorobami nowotworowymi
• Śmiercią.

Temu można jednak zapobiec. Jak? Poprzez wczesną diagnostykę.

Nova – nowe możliwości wykrywania chorób u dzieci

W idealnym świecie, istniałoby narzędzie diagnostyczne pozwalające wychwycić większość z nich, chorób wrodzonych i ich następstw jednym badaniem. Najlepiej prostym i nieskomplikowanym oraz nie angażującym nas – rodziców w procedury, których nie lubimy i które nas odstraszają. Takie badanie właśnie pojawiło się w naszym kraju.

Test NOVA pozwala wykryć aż 87 chorób o podłożu genetycznym wymagając w tym celu zaledwie kilku kropel krwi. Jest to obecnie najszersze badanie na rynku ponieważ obejmuje aż 12 000 badanych mutacji.

Dodatkowo test NOVA obejmuje również analizę wrażliwości małego pacjenta ma 32 leki pediatryczne. Wśród nich – antybiotyki, leki przeciwzapalne, stosowane w chorobach układu krążenia oraz podczas terapii nowotworowych. Dotąd w Polsce rodzice nie mieli możliwości sprawdzenia, które leki mogą być niebezpieczne dla ich dziecka. Teraz dzięki badaniu NOVA rodzic będzie to wiedział, a lekarz będzie mógł zaplanować leczenie uwzględniając dawkowanie leku zgodne z genotypem małego pacjenta.

Dużą zaletą testu NOVA jest również jego dokładność – ponad 99%. Jest to możliwe do uzyskania dzięki zastosowaniu technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji. Tradycyjne testy przesiewowe opierają się najpierw na badaniu biochemicznym, a dopiero jeśli podejrzewa się jakiekolwiek nieprawidłowości u dziecka rozszerza się je o metodę genetyczną. W tym przypadku stosujemy od razu metodę genetyczną.

Badanie pozwala nam uzyskać informację, która w przyszłości może okazać się zupełnie bezcenna podczas najróżniejszych terapii farmakologicznych. Informuje bowiem o potencjalnej reakcji dziecka na działanie 32 substancji zawartych w rozmaitych lekach. Ta informacja pozwala nie tylko uniknąć sytuacji, w których dany lek nie zadziała odpowiednio, będzie ogromnym ułatwieniem dla lekarza określającego konkretne dawki lekarstw.