Genetyczne badania po poronieniach

Za ok. 70% poronień odpowiedzialne są losowe wady genetyczne dziecka, na które rodzice najczęściej nie mają wpływu. Dlatego diagnostykę po utracie ciąży najlepiej rozpocząć od badań DNA, co w wielu przypadkach umożliwia zyskanie spokoju już na tym etapie. Jakie jeszcze badania genetyczne po poronieniu warto wykonać?

W artykule znajdziesz  bezpłatną instrukcję prawidłowego zabezpieczenia materiału poronnego  do badań genetycznych po poronieniach.

1. Badania po poronieniu na materiale poronnym – wady genetyczne płodu jako przyczyny poronienia

Takie badanie wskaże, czy do poronienia przyczyniła się wada genetyczna dziecka. Tego typu zmiany najczęściej pojawiają się losowo – zwykle na etapie tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. Są więc spontaniczne i niezależne od rodziców. Oznacza to, że z bardzo dużym prawdopodobieństwem nie pojawią się już w przyszłości, a kolejne dziecko pary urodzi się zdrowe.

Badanie genetycznych przyczyn poronienia warto wykonać już po pierwszej utracie ciąży, ponieważ często pozwala uniknąć długiej i stresującej diagnostyki.

2. Genetyczne badanie płci po poronieniu

To badanie wykonuje się na materiale poronnym. Jeśli do poronienia doszło na wczesnym etapie (do ok. 16. tygodnia), lekarz może nie być w stanie określić płci dziecka w szpitalu. Tymczasem jej znajomość jest konieczna do wydania karty martwego urodzenia – dokumentu, który pozwala skorzystać z należnych rodzicom praw: rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, odebrania zasiłku pogrzebowego (4000 złotych) i przejścia na skrócony urlop macierzyński (56 dni).

Genetyczne badanie płci po poronieniu można wykonać niezależnie od czasu trwania ciąży.

Aby można było zrealizować badania genetyczne po poronieniu na materiale poronnym, musi on zostać odpowiednio zabezpieczony. Konieczne jest, aby były to faktycznie próbki z DNA dziecka. Tylko wtedy pacjentka będzie miała szansę poznać płeć i sprawdzić, czy do poronienia doszło z powodu wady genetycznej.

Gdy poronienie następuje w szpitalu, próbki zabezpiecza personel, umieszczając je w sterylnym pojemniku z solą fizjologiczną. Warto pamiętać, by nie używać formaliny, która degraduje DNA. Najlepszym materiałem do badań są fragmenty kosmówki, pępowina, przypępowinowe fragmenty łożyska, kosmki kosmówki.

Zapisz bezpłatną instrukcję w PDF:

3. Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej

Trombofilia wrodzona – czyli genetyczna tendencja do nadkrzepliwości krwi – dotyczy aż co dziesiątej osoby. W bardzo dużym stopniu może przyczyniać się do poronienia, w tym do poronień nawykowych.

Trombofilia wrodzona nie daje widocznych objawów, dlatego jedyną metodą diagnostyki jest badanie genetyczne. Najczęściej badanie to jest wykonywane na podstawie wymazu z wewnętrznej strony policzka.

Dzięki niemu można wykryć trombofilię wrodzoną i przeciwdziałać jej negatywnym skutkom (często prostym leczeniem). Wynik badania genetycznego umożliwi dobranie terapii i prowadzenie kolejnej ciąży w taki sposób, by kolejne dziecko urodziło się zdrowe. Ciąża kobiety ze stwierdzoną trombofilią wrodzoną jest częściej kontrolowana, np. badaniami USG.