Test Nova – więcej niż badanie przesiewowe dla dzieci

Test Nova to najbardziej kompleksowe i dokładne badanie przesiewowe na świecie, które wykrywa ponad 12000 różnych mutacji. Zostało stworzone, by ratować zdrowie i życie najmłodszych pacjentów. W ok. 15 dni rodzice mogą poznać ryzyko pojawienia się 87 różnych chorób u dziecka i rozpocząć terapię jeszcze zanim pojawią się objawy.

Spis treści
Test NOVA może uratować życie
Co bada test NOVA?
Dla kogo przeznaczone jest badanie NOVA?
Test NOVA – nowy wymiar diagnostyczny
Cena testu NOVA
Test genetyczny NOVA – opinie

Test Nova może uratować życie

Rzadkie choroby genetyczne dotykają na świecie prawie 8 milionów dzieci rocznie. Szacuje się, że minimum jedno schorzenie wykrywane dzięki badaniu Nova występuje w przypadku 1 na 400 urodzeń.

Tego typu wady na początku mogą nie dawać żadnych objawów lub ich symptomy mogą nie być łączone z chorobami genetycznymi. Niewykryte i nieleczone ujawniają się później, a wtedy życia dziecka może nie dać się już uratować. Wady, z reguły nie dają żadnych objawów lub ich symptomy mogą nie być łączone z chorobami genetycznymi, tymczasem ich skutki mogą okazać się śmiertelne, lub spowodować u dziecka ciężką niepełnosprawność.

Co bada test NOVA?

Rewolucyjny test Nova pozwala wykryć 12000 mutacji odpowiedzialnych za 87 chorób wrodzonych jeszcze zanim u malucha pojawią się jakiekolwiek objawy. Co więcej, określa wrażliwość dziecka na ponad 200 różnych leków, co umożliwia wdrożenie idealnie dopasowanej terapii. To możliwe, ponieważ wykorzystuje najnowocześniejszą technologię – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS).

Badanie Nova – dedykowane noworodkom i małym dzieciom

Badanie NOVA powstało z myślą o najmłodszych pacjentach. Szczególnie polecany jest w sytuacji, gdy u dziecka pojawiają się nietypowe objawy. Należą do nich m.in. podwyższone temperatury pojawiające się bez wyraźnej przyczyny, problemy z układem trawiennym (biegunki, wymioty), sztywnienie kończyn, drgawki, senność lub nadmierna ruchliwość, przebarwienia na skórze czy zasinienia. Zdarza się także utrata odporności, której podstawowym objawem jest skłonność do częstych, nawracających infekcji oraz braku wyraźnej pozytywnej reakcji organizmu na leki.

Warto wykonać test Nova także wtedy, gdy u dziecka nie są obecne żadne objawy, by szczegółowo je przebadać, pamiętając o idei samego badania, które ma wykryć chorobę zanim ta wykaże objawy, uskuteczniając w ten sposób walkę z nią.

Wskazaniami do wykonania badania NOVA są też choroby dziedziczne w rodzinie, śmierć dziecka, której przyczyn nie poznano (była wynikiem nagłej śmierci łóżeczkowej) lub obecna u niego wada genetyczna. Warto wykonać badanie również w momencie, gdy wyniki badań przesiewowych wykonanych u dziecka w szpitalu są niepokojące.

Badanie Nova – nowy wymiar diagnostyczny

Przede wszystkim, wystarczy wykonać tylko jedno badanie, by ocenić ryzyko wystąpienia ogromnej liczby jednostek chorobowych i poznać wrażliwość dziecka na substancje lecznicze.

Jego dokładność wynosi ponad 99,99%, a czas oczekiwania na wynik to tylko 15 dni roboczych. Czas oczekiwania na wynik to około 5 tygodni. Każdy wynik zostaje szczegółowo omówiony z genetykiem, który w razie potrzeby kieruje do dalszych specjalistów. Dzięki temu możliwe jest bardzo szybkie rozpoczęcie terapii i zminimalizowanie stresu związanego z oczekiwaniem na rezultat.

Test Nova zapewnia również kompleksową opiekę specjalistów, szybkie pobranie próbek do badania (krew z pięty) w domu lub wybranej placówce oraz brak niewygodnych procedur. Rodzice traktowani są wyjątkowo i otoczeni opieką od momentu pobrania próbek aż do wdrożenia leczenia u dziecka. Ważne, że nie pozostają sami z uzyskanym wynikiem. Każdy rezultat jest konsultowany w indywidualny sposób –w razie potrzeby angażując w sprawy malucha dodatkowych specjalistów.

Dla porównania: Ogólnopolskie Badania Przesiewowe refundowane przez NFZ analizują do 25 chorób (na podstawie wyłącznie najpopularniejszych mutacji), czas oczekiwania na wynik to ok. 2 miesiące, opierają się na mniej dokładnych badaniach biochemicznych, a w przypadku nieprawidłowości konieczne jest dwukrotne powtórzenie testu innymi metodami. Co więcej, rodzice otrzymują jedynie informację o możliwej obecności choroby genetycznej, a konsultacja z genetykiem odbywa się dopiero wtedy, gdy diagnoza zostanie potwierdzona.

Cena testu NOVA

Cena testu NOVA z konsultacją z genetykiem wynosi 3 887 zł. Kwotę tę można rozłożyć na raty. Istnieje możliwość kupienia testu bez konsultacji, w niższej cenie. Obecnie test NOVA nie jest refundowany przez NFZ.

Test genetyczny NOVA – opinie

Opinie o teście NOVA wystawione przez specjalistów można przeczytać na stronie www.testdna.pl/test-nova-opinie.