Badanie WES , czyli sekwencjonowanie egzomu, jest jednym z najnowocześniejszych i najbardziej zaawansowanych testów genetycznych dostępnych współcześnie. Pozwala na szczegółową analizę genów. Dzięki temu testowi można zidentyfikować przyczyny wielu chorób genetycznych, co może okazać się nieocenione w diagnostyce rzadkich i skomplikowanych przypadków. W artykule przyjrzymy się, na czym polega badanie WES, w jakich sytuacjach jest szczególnie zalecane, jak wybrać odpowiednie laboratorium oraz jakie korzyści zdrowotne może przynieść.
Spis treści
Badanie WES – czym jest, jak się wykonuje?
Badanie WES polega na sekwencjonowaniu wszystkich znanych genów kodujących białka. Proces rozpoczyna się od pobrania próbki krwi lub śliny pacjenta. Zaawansowana technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) pozwala na odczytanie sekwencji wszystkich genów egzomu. Wynik badania WES to obszerna analiza, która wskazuje na obecność potencjalnie patogennych mutacji.
Badanie WES jest szczególnie przydatne w sytuacjach, gdy inne metody diagnostyczne nie przynoszą odpowiedzi. Jego zaletą jest możliwość zbadania setek genów jednocześnie, co pozwala na szybkie i efektywne ustalenie genetycznych przyczyn chorób, a także przewidywanie ryzyka ich wystąpienia w przyszłości.
Badanie WES – przy niepokojących objawach?
Test WES zaleca się w przypadku wielu niepokojących objawów i schorzeń o podłożu genetycznym. Może być pomocne u osób z nieznanym zespołem chorobowym, rzadkimi chorobami genetycznymi, zaburzeniami neurologicznymi, opóźnieniem rozwoju. Badanie WES jest stosowane także, jako badanie na autyzm, padaczkę czy zaburzeń odporności. Ważne jest, aby poznać przyczynę występujących objawów, co pozwoli na postawienie pewnej diagnozy i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Przyczyna autyzmu czy przyczyna padaczki nie zawsze jest łatwa do określenia. Warto więc zastanowić się nad wykonaniem badania genetycznego WES.
Dzięki temu badaniu można potwierdzić lub wykluczyć podejrzenia wielu rzadkich zespołów genetycznych, co jest nieocenione dla wczesnego wykrywania chorób i wdrożenia właściwego leczenia.
Badanie WES – jak wybrać i zapłacić?
Decyzja o wykonaniu badania WES powinna być dobrze przemyślana i najlepiej skonsultowana. Bardzo ważne jest wybranie renomowanego laboratorium z odpowiednim doświadczeniem i certyfikacjami. Warto zwrócić uwagę na to, czy laboratorium oferuje kompleksową analizę wyników wraz z interpretacją wyników przez specjalistę. Opinie innych pacjentów również mogą być pomocne.
Cena badania WES może się wahać od kilku do kilkunastu tysięcy złotych, w zależności od wykonywanego rodzaju badania WES. Na rynku dostępne są różne opcje np. badanie WES COMPLEX, WES Premium, WES Profilaktyka czy WES trio. Placówki umożliwiają różne formy płatności.
Badanie WES – test dla zdrowia
Badanie WES to inwestycja w zdrowie – zarówno własne, jak i przyszłych pokoleń. Dzięki szczegółowej analizie genów możliwe jest nie tylko zrozumienie przyczyn bieżących problemów zdrowotnych, ale także identyfikacja ryzyka wystąpienia chorób genetycznych w przyszłości. Wyniki mogą pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących stylu życia, planowania rodziny oraz profilaktyki zdrowotnej.
Badanie WES jest bardzo popularne. Warto rozważyć je w sytuacjach, gdy tradycyjne metody diagnostyczne zawodzą, lub gdy chcemy lepiej poznać swoje predyspozycje genetyczne i zminimalizować ryzyko chorób u siebie oraz swoich bliskich.