W obecnym czasie, postęp w dziedzinie genetyki umożliwia korzystanie z innowacyjnych testów, takich jak badanie WES. Test ten sprawdza około 23 000 genów. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych z obecnie dostępnych na rynku. Test ten może zmienić życie wielu pacjentów, eliminując potrzebę wykonywania wielu innych badań. Ale w jaki sposób badanie WES wspiera diagnozę takich schorzeń jak autyzm, zespół Retta, czy mukowiscydoza?
Czy badanie WES sprawdzi odmiany autyzmu?
Czy badanie WES sprawdzi zespół Retta?
Dziecko ciągle choruje – wykonać badanie WES?
Mukowiscydoza a badanie WES
Czy badanie WES sprawdzi odmiany autyzmu?
Objawy autyzmu mogą być różne. Zaburzenia ze spektrum autyzmu to grupa wielu schorzeń. Podłożę zaburzenia może leżeć również właśnie w genach. Badanie WES może dostarczyć kluczowych informacji, przyspieszając cały proces diagnozy autyzmu. Poznanie genetycznych przyczyn autyzmu umożliwia dobranie najskuteczniejszej terapii i leczenia autyzmu, co znacząco wpływa na jakość życia dziecka i jego rodziny.
Czy badanie WES sprawdzi zespół Retta?
Zespół Retta jest schorzeniem o podłożu genetycznym i dotyka głównie dziewczynek. Może prowadzić do poważnej niepełnosprawności, która może uniemożliwić funkcjonowanie. Badanie WES, analizujące szeroki zakres genów, staje się w tym wypadku kluczowe w postawieniu diagnozy tej choroby, umożliwiając jasne określenie problemów zdrowotnych dziecka. Warto zastanowić się nad wykonaniem testu WES. Badanie możemy wykonać już u niemowląt.
Dziecko ciągle choruje – wykonać badanie WES?
W przypadkach, gdy dziecko ciągle choruje, ma słabą odporność – te objawy mogą świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności. Badanie WES może być krokiem w kierunku możliwości wprowadzenia odpowiedniego leczenia, co poprawi jakość życia chorego dziecka. Jednak, aby to zrobić należy postawić trafną diagnozę. Właśnie dlatego genetyczne badanie WES zaleca się wykonać również w tym przypadku.
Mukowiscydoza a badanie WES
Mukowiscydoza, choroba genetyczna wpływająca na płuca i układ trawienny. Wymaga wczesnej diagnozy. Badanie WES dostępne jest już dla noworodków i umożliwia kompleksowe sprawdzenie stanu zdrowia dziecka oraz wykrycie potencjalnych nieprawidłowości genetycznych. To podejście oferuje nadzieję na lepsze jutro dla dzieci z mukowiscydozą, minimalizując hospitalizacje i poprawiając jakość ich życia.