Wczesne wykrywanie chorób genetycznych u dzieci – jakie badanie warto wykonać?
Na choroby genetyczne chorujemy od urodzenia do śmierci. Często jednak o tym nie wiemy, ponieważ rozwijają się one po cichu. Pierwsze objawy pojawiają się dopiero po kilku, a nawet kilkunastu latach życia, kiedy jest już za późno na skuteczne leczenie. Choroby te można jednak wykryć już przed pojawieniem się pierwszych objawów. Sprawdź, jak powinno przebiegać wczesne wykrywanie chorób genetycznych u dzieci!
Spis treści:
- Choroby genetyczne – jak je rozpoznać?
- Wczesne wykrywanie chorób genetycznych u dzieci – jak przebiega?
Choroby genetyczne – jak je rozpoznać?
Podłoże genetyczne może mieć wiele różnych schorzeń. Objawiać mogą się one poprzez:
- Nieprawidłowe cechy budowy twarzy lub ciała
- Napady padaczkowe
- Problemy gastryczne
- Objawy charakterystyczne dla zaburzeń ze spektrum autyzmu, takie jak zaburzenia mowy czy problemy w funkcjonowaniu społecznym
- Częste “łapanie” przeziębień i infekcji
- Zaburzenia napięcia mięśniowego
- Nieprawidłowości w rozwoju fizycznym lub intelektualnym
Objawy te bardzo często pojawiają się dopiero po kilku latach życia. Wcześniej u dziecka możemy nie dostrzegać żadnych symptomów. Warto więc pomyśleć o chorobach genetycznych, nawet jeśli nasz maluszek jest zdrowy. Być może profilaktycznie badanie genetyczne nic nie wykryje i będziemy mogli odetchnąć z ulgą. Może jednak ono wykryć groźną chorobę genetyczną we wczesnym stadium jej rozwoju. Dzięki temu będziemy mogli szybko zareagować i wdrożyć leczenie.
Wczesne wykrywanie chorób genetycznych u dzieci – jak przebiega?
Wczesne wykrywanie chorób genetycznych u dzieci polega na przeprowadzeniu testu DNA. Istnieje wiele badań tego typu. Stosuje się w nich różne metody analizy. Badania te różnią się także zakresem – sprawdzona może w nich zostać różna ilość genów.
Rodzicom poleca się wykonanie badania genetycznego o jak najszerszym zakresie analizy. Najlepiej, aby sprawdzało ono wszystkie poznane geny. Badaniem tego typu jest test WES, w którym analizie poddaje się aż 23 000 genów. Badanie WES wykonywane jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), która umożliwia dokładnie sprawdzenie każdego genu. Do wykonania tego badania potrzebny jest jedynie wymaz z policzka, dzięki czemu badanie jest bezbolesne. U dziecka bez problemu wykonać możemy je już w drugiej dobie życia.
