Choroba Huntera – czym jest? Jak się objawia?

Choroba Huntera to rzadkie schorzenie metaboliczne uwarunkowane genetycznie. Dotyczy ona głównie małych chłopców, u których pierwsze dolegliwości pojawiają się około 2-3 roku życia. Jak może się u nich objawiać choroba Huntera? Czy możliwe jest jej leczenie? Sprawdź poniżej!

Spis treści:

1. Czym jest choroba Huntera?
2. Objawy choroby Huntera
3. Rozpoznanie choroby Huntera
4. Choroba Huntera – leczenie i rokowania

Czym jest choroba Huntera?

Choroba Huntera to potoczna nazwa mukopolisacharydozy typu II. Jest to schorzenie metaboliczne, w którego przebiegu dochodzi do zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów. Są to związki chemiczne, z których zbudowane są tkanki. Jeśli nie są one prawidłowo syntetyzowane, to zaczynają się nagromadzać w komórkach organizmu.

Zespół Huntera jest chorobą genetyczną sprężoną z chromosomem X. Oznacza to, że rozwija się ona tylko u mężczyzn. Kobiety również mogą być nosicielkami zmutowanego genu, ale u nich choroba nie powoduje żadnych dolegliwości. Mogą one ją jednak przekazać swojemu potomstwu.

Objawy choroby Huntera

Wyróżnia się dwa rodzaje choroby Huntera – postać klasyczną oraz postać o łagodniejszym przebiegu. W przypadku postaci klasycznej pojawić mogą się następujące dolegliwości:

● Niepełnosprawność intelektualna
● Pogrubienie rysów twarzy
● Niski wzrost
● Zmiany w obrębie stawów
● Powiększenie wątroby i śledziony
● Deformacje kręgosłupa
● Zmiany skórne w formie małych, wypukłych grudek w kolorze kości słoniowej na ramionach i plecach
● Zaburzenia słuchu
● Zaniki mięśniowe

Łagodniejsza postać choroby objawia się bardzo podobnie. W jej przebiegu nie występuje jednak niepełnosprawność intelektualna, a inne objawy nie są tak nasilone, jak w postaci klasycznej.

Rozpoznanie choroby Huntera

Diagnostyka choroby Huntera opiera się głównie na wykonaniu badania moczu pod kątem stężenia mukopolisacharydów. Pacjentom zwykle zaleca się także wykonanie badania genetycznego, rezonansu magnetycznego i USG jamy brzusznej.

Choroba Huntera – leczenie i rokowania

Chorobę Huntera można leczyć za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która polega na dożylnym podawaniu brakującej substancji. Wlewy podawane są w szpitalu. Leczenie to powinno zostać rozpoczęte jak najszybciej.

Rokowania w przypadku choroby Huntera zależne są od tego, jak szybko pacjent rozpoczął leczenie. Choroba niestety prędzej czy później prowadzi do śmierci. W najcięższych przypadkach chorzy żyją około 15 lat. Większości pacjentów udaje się jednak dożyć nawet czwartej dekady życia.