Padaczka to najczęściej występujące schorzenie neurologiczne. Dotknąć może dorosłych oraz dzieci. Różnorodność objawów padaczki jest dość duża, przez to może być trudna w diagnozie. Aby odpowiednio leczyć padaczkę bardzo istotne jest właściwe rozpoznanie rodzaju padaczki. Badania na padaczkę wykonuje się w przypadku podejrzenia padaczki u pacjenta. Jednym z najszerszych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych jest badanie WES. Czy test ten jest najlepszym badaniem genetycznym padaczki?
Leczenie padaczki, czy warto wykonać badania na padaczkę?
Badania na padaczkę – genetyczna padaczka u dzieci
Czy badania na padaczkę są wykorzystywane do diagnozy padaczki?
Najszersze badania na padaczkę – badanie WES?
Leczenie padaczki, czy warto wykonać badania na padaczkę?
Leczenie padaczki jest uzależnione od jej rodzaju. W większości padaczka jest genetyczna. W pierwszej kolejności należy poznać przyczyny padaczki. Istnieją badania genetyczne, które mogą nam w tym pomóc. Postawienie odpowiedniej diagnozy jest bardzo ważne. Badanie genetyczne WES dostarczy nam cennych informacji genetycznych. Może to wpłynąć na poprawienie jakości życia osoby chorej przez wprowadzenie odpowiedniego leczenia padaczki. Czy warto wykonać badania na padaczkę? Oczywiście – tak!
Badania na padaczkę – genetyczna padaczka u dzieci
Wiele form padaczki ma podłoże genetyczne. Dzieci z genetyczną padaczką mogą mieć unikalne mutacje genetyczne. Dziecko odziedziczyło wadliwe geny. Po ich połączeniu dochodzi do ujawnienia choroby. Jakie więc badania na padaczkę wykonać, aby pomóc dziecku? Badanie WES stosuje się, aby wykryć przyczyny padaczki u dziecka. Test analizuje cały egzom, czyli około 23 000 genów. Badanie wykonuje się z próbki krwi, bądź wymazu z policzka. Dlatego jest nieinwazyjne i w pełni bezpieczne.
Czy badania na padaczkę są wykorzystywane do diagnozy padaczki?
Badanie WES jest narzędziem, które wykorzystywane do diagnozowania padaczki. W pierwszej kolejności są wykonywane również badania padaczki takie jak np. EEG. Natomiast najszerszą możliwością jest właśnie test WES. Identyfikuje zmiany w genach, które mogą być odpowiedzialne za przyczyny objawów u pacjenta. Pamiętajmy, że konsultacja wyniku badania WES z lekarzem genetykiem jest niezwykle istotna. Niektóre laboratoria oferują taką możliwość w cenie badania.
Najszersze badania na padaczkę – badanie WES?
Badanie WES jest obecnie najszerszym testem genetycznym dostępnym na rynku. Wykonuje się je również m.in. jako badania na padaczkę, badania na autyzm, badania metaboliczne. Wprowadzenie leczenia farmakologicznego padaczki wymaga odpowiednich badań i rozpoznania. Padaczkę diagnozuje lekarz neurolog lub epileptolog. Przeprowadza wywiady medyczne i zlecane są inne podstawowe badania. Warto skrócić cały proces i skorzystać dodatkowo z obecnie dostępnych możliwości diagnozy genetycznej. Zastanówmy się, badanie WES jest warte uwagi.