Zaburzenia genetyczne u dzieci nie zawsze wywołują jednoznaczne objawy, dlatego ich diagnostyka może sprawiać problemy. Lekarze często wykorzystują badania genetyczne dla dzieci, które pomagają w określeniu zaburzeń w DNA i mogą zastępować długotrwałe i trudnodostępne metody badań. Takiej nowoczesnej diagnostyce naprawdę warto zaufać – obecnie nie ma sobie ona równych.
Badania genetyczne dla dzieci – czym jest badanie FRAX?
Jakie choroby mogą wykryć badania genetyczne dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci a badania metaboliczne
Badania genetyczne dla dzieci – kiedy zdecydować się na badanie WES?
Badania genetyczne dla dzieci – czym jest badanie FRAX?
Badanie FRAX to analiza łamliwego chromosomu X – wchodzi w skład badania na autyzm analizując jedną z możliwych przyczyn występowania tego zaburzenia. Badanie FRAX nie umożliwia szerszej diagnostyki, dlatego też często wymaga dalszych badań i obserwacji dziecka. Analiza może być ponadto wykorzystywana przy diagnostyce schorzeń metabolicznych.
Jakie choroby mogą wykryć badania genetyczne dla dzieci?
Badania genetyczne dzieci mają ogromną wartość diagnostyczną – są to badania na padaczkę, badania autyzmu, analizy wykrywające zaburzenia odporności czy schorzenia metaboliczne. Analizy DNA wykorzystuje się również w diagnostyce chorób takich jak np. Zespół Downa czy Edwardsa. Skala wykrywanych w ten sposób zaburzeń jest naprawdę szeroka.
Badania genetyczne dla dzieci a badania metaboliczne
Badania genetyczne dla dzieci mogą wykrywać szereg zaburzeń metabolicznych, które są wywoływane mutacjami. Mogą to być badania panelowe analizujące określone geny lub badanie WES, czyli najszersza analiza na rynku. Często choroby metaboliczne dają niejednoznaczne objawy i wówczas badania genetyczne są jedyną skuteczną metodą na postawienie trafnej diagnozy.
Badania genetyczne dla dzieci – kiedy zdecydować się na badanie WES?
Badanie WES pozwala na badanie całego genomu – dzięki temu pozwala wykryć szeroką skalę chorób oraz zaburzenia, które mogą, ale jednak nie muszą wywoływać choroby. W ten sposób można w jednej analizie zbadać całe DNA w poszukiwaniu nieprawidłowości. Badanie WES może zastąpić długotrwałą i nieprzyjemną dla dziecka diagnostykę, a dodatkowo za badanie płaci się wówczas tylko raz.