Choroba Fabry’ego – przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie genetyczne, dlatego niewiele osób zna tę nazwę. Może ona powodować bardzo uporczywe dolegliwości, takie jak bóle kończyn. Z chorobą Fabry’ego możemy normalnie żyć, jeśli nie będziemy jej bagatelizować. Odpowiednie leczenie pozwoli nam złagodzić dolegliwości i uniknąć powikłań. Zobacz, jak powinno przebiegać leczenie choroby Fabry’ego!
Spis treści:
- Czym jest choroba Fabry’ego?
- Jak objawia się choroba Fabry’ego?
- Diagnostyka choroby Fabry’ego
- Czy chorobę Fabry’ego można wyleczyć?
Czym jest choroba Fabry’ego?
Choroba Fabry’ego jest genetycznym schorzeniem metabolicznym. Powoduje ono niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydazą A. W konsekwencji w organach wewnętrznych i naczyniach krwionośnych pacjenta gromadzą się niebezpieczne substancje, które w konsekwencji prowadzą do ich uszkodzenia.
Choroba Fabry’ego spowodowana jest mutacją genetyczną. Znajduje się ona w genie zlokalizowanym na chromosomie X. Choroba ta występuje głównie u mężczyzn. Dotyka ona jednego na 50 tysięcy z nich. Kobiety mogą borykać się z jej łagodną postacią lub być jedynie nosicielkami wadliwego genu. Mogą one ją również przekazać swojemu potomstwu.
Jak objawia się choroba Fabry’ego?
Najczęstsze objawy choroby Fabry’ego to:
● Bóle rąk i nóg, które są określane jako “piekące”
● Nadmierna wrażliwość na ból
● “Grube” rysy twarzy
● Liczne grudki na skórze w różnych miejscach na ciele
● Choroby nerek prowadzące do ich niewydolności
● Udary mózgu (zwykle w czwartej dekadzie życia)
● Wady serca (zwykle w czwartej dekadzie życia)
● Problemy z oczami – najczęściej u pacjentów diagnozuje się zmętnienie soczewki
● Biegunki i inne problemy gastryczne
Diagnostyka choroby Fabry’ego
Diagnostyka choroby Fabry’ego opiera się głównie na przeprowadzeniu badania krwi pod kątem stężenia alfa-galaktozydy A. Dalsze badania zależą od objawów, które pojawiły się u pacjenta. Lekarze zlecają zwykle przeprowadzenie badania genetycznego oraz rezonansu magnetycznego. Często przeprowadzana jest również diagnostyka w kierunku chorób nerek i wad serca.
Czy chorobę Fabry’ego można wyleczyć?
Chorobę Fabry’ego leczy się poprzez stosowanie leków z brakującym enzymem. Są one podawane chorym dożylnie raz na dwa tygodnie. Dzięki tego typu terapii choroba będzie postępować wolniej, a pacjent uniknie wielu nieprzyjemnych dolegliwości i powikłań. Pacjentom zaleca się również doraźne stosowanie leków przeciwbólowych.
