Padaczkę można nazwać potocznie dość powszechną chorobą; zapada na nią około 1% ludności na całym świecie. Choć przyczyny jej powstawania są różne, uważa się, że zmiany genetyczne mają wpływ na uaktywnienie lub nasilenie się objawów u większości chorych.
Badania genetyczne padaczki – czym są?
Co wykrywają badania genetyczne padaczki?
Badania genetyczne padaczki- kiedy wymagana jest konsultacja z genetykiem?
Badania genetyczne padaczki- kiedy otrzymuje się wynik?
Badania genetyczne padaczki – czym są?
Badania genetyczne padaczki to rozwinięta diagnoza genetyczna, która może pomóc w określeniu genezy i rodzaju choroby. Są to kluczowe informacje w przypadku problemu z dobraniem odpowiedniego leczenia, a także uchronienia genów przed kolejnymi mutacjami. Obecnie dużą popularność zdobywa badanie WES – cały pakiet, razem z konsultacją z genetykiem, kosztuje około 5 tysięcy złotych, ale daje możliwość dokładnej analizy wszystkich genów.
Co wykrywają badania genetyczne padaczki?
Właśnie dlatego warto, w przypadku jakichkolwiek objawów czy obciążenia genetycznego, wykonać badanie genetyczne padaczki. Te laboratoryjne testy pozwalają możliwie dokładnie określić przyczynę choroby, a co za tym idzie, lekarz może dobrać najbardziej odpowiednią formę leczenia. Takie badanie wykryje także, czy choroba została odziedziczona, czy też może wynika z nowej, spontanicznej mutacji genów.
Badania genetyczne padaczki – kiedy wymagana jest konsultacja z genetykiem?
Z genetykiem warto skonsultować się wtedy, gdy lekarz prowadzący nie będzie w stanie konkretnie określić charakterystyki choroby, którą leczymy. Jeśli wiadomo, że w rodzinie osoby, u której zaczynają pojawiać się pierwsze objawy, jest historia podobnych chorób – to także jest znak do zlecenia badań genetycznych dzieci i konsultacji ze specjalistą.
Badania genetyczne padaczki – kiedy otrzymuje się wynik?
Ze względu na złożoność badań genetycznych na padaczkę, wyników nie możemy spodziewać się aż tak szybko, jak na przykład wyników morfologii. W zależności od badania czas oczekiwania wynosi około 6 – 10 tygodni. Przykładowo na pełne badanie WES powinniśmy czekać nie więcej niż 10 tygodni; jest to najnowocześniejsze i najbardziej złożone badanie genetyczne, dlatego warto uzbroić się w cierpliwość, oczekując wyników.
Zobacz też: