Test NOVA czy PlumCare?

Szukasz badania genetycznego dla Twojego dziecka? Zastanawiasz się, które badanie wybrać?

Poniżej postaramy się przedstawić najważniejsze aspekty, którymi należy się kierować przy wyborze badań genetycznych dla dzieci i noworodków. Ponieważ decyzja o wykonaniu badania powinna być przemyślana, warto mieć jak najwięcej informacji co do zakresu, metody wykonania oraz dodatkowych aspektów badania. Musisz mieć pewność, że wynik badania będzie łatwy do zinterpretowania przez lekarza.

1. Zakres badania
2. Konsultacja wyniku z lekarzem
3. Pewność wyniku
4. Łatwość pobrania próbki
5. Cena

Zakres badania

Zakres badania genetycznego powinien być bardzo dokładnie opisany i przedstawiony jeszcze przed wykonaniem badania. Rodzic powinien otrzymać pełen spis badanych chorób i genów

Spis ten powinien zawierać pełną nazwę choroby oraz dokładnie wyszczególnione geny, które są przypisane do danej choroby. Tylko taka informacja daje pewność co tak naprawdę jest sprawdzane u dziecka. Dzięki temu nie będzie problemu z interpretacją wyniku przez lekarza. A to może mieć kluczowe znaczenie dla zdrowia dziecka. Może się zdarzyć tak, że za wystąpienie objawów choroby odpowiedzialnych jest kilkanaście różnych genów. Jeżeli wszystkie geny dotyczące jednej choroby nie zostaną sprawdzone, nie można jej całkowicie wykluczyć, a więc badanie nie jest pewne.

Test NOVA:

Laboratorium udostępnia dokładny spis badanych chorób i genów na swojej stronie internetowej: https://badamydzieci.pl/lista-badanych-chorob/

Lista badanych chorób została przygotowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki. Sprawdzanych jest 12 000 zmian w genach.

Wśród nich są:

• 68 chorób metabolicznych
• 14 chorób układu odpornościowego (w tym 12 wrodzonych niedoborów odporności)
• 5 innych chorób (w tym mukowiscydoza i zespół Dravet)
• panel tolerancji  ponad 200 leków

Panel tolerancji na leki to dość nowa rzecz na rynku. Określa on w jakiej dawce dany lek jest bezpieczny i skuteczny dla dziecka.

PlumCare:

Na stronie informacyjnej o badaniu nie ma dokładnych informacji co jest sprawdzane. Jest ogólna informacja o tym, że sprawdzanych jest 300 chorób wrodzonych, natomiast nie wiadomo co to są za choroby i przede wszystkim – jakie dokładnie geny są sprawdzane. Poprosiliśmy o przesłanie listy badanych chorób i genów.

Otrzymaliśmy spis badanych chorób metabolicznych (nazwy niektórych chorób nie zostały poprawnie przetłumaczone) , natomiast spis ten nie pokazywał jakie geny są sprawdzane. Osobno otrzymaliśmy spis badanych genów, ale z kolei bez przypisanych do nich jednostek chorobowych.

Brak takiego porównania jest ryzykowny – nie wiemy czy sprawdzane są wszystkie geny odpowiedzialne za wystąpienie danej choroby, więc można przypuszczać, że na podstawie wyniku nie można mieć pewności czy dana choroba jest całkowicie wykluczona.

Na stronie jest opisany ogólny zakres sprawdzanych chorób:

• dziedziczne predyspozycje do zachorowania na raka
• dziedziczne problemy z metabolizmem
• predyspozycje do problemów kardiologicznych
• predyspozycje do urazów tkanki łącznej
• dziedziczne predyspozycje do padaczek
• dziedziczne predyspozycje do problemów ze słuchem

I tutaj nasuwa się nasza wątpliwość. Nie ma jednego badania, które pozwoli wykluczyć wszystkie genetyczne przyczyny wymienionych schorzeń, więc jest to spore uogólnienie. Takie przedstawienie zakresu badania może wprowadzać w błąd.  W badaniach genetycznych dla dzieci możemy sprawdzić jedynie konkretne choroby wrodzone, które w swoim przebiegu mogą powodować problemy z sercem, czy tkanką, czy też objawy padaczkowe, jak również problemy ze słuchem.  A tutaj nie wiemy, które sprawdzane geny mogą powodować takie objawy.

Kontrowersyjne jest również badanie dziecka pod kątem chorób nowotworowych (lekarze są bardzo podzieleni czy takie badania powinny być w ogóle wykonywane u dzieci, u których nie ma historii konkretnych chorób nowotworowych w rodzinie). Wynik badania to jedynie nakreślenie ryzyka zachorowania (pomimo obecności zmiany w genie, dziecko może nigdy nie zachorować na nowotwór). Może on przynieść niepotrzebny stres i nerwy, ponieważ nie bardzo wiadomo co z takim wynikiem zrobić i jakie dalsze kroki (oprócz profilaktyki czyli prawidłowego stylu życia i częstych badań profilaktycznych) poczynić.

Z naszej analizy wynika, że badanie PlumCare nie sprawdza bardzo ważnej grupy chorób – wrodzonych niedoborów odporności. Są to choroby, które warto sprawdzić, szczególnie u dziecka. Wrodzone niedobory odporności mogą objawiać się w różnym wieku, nawet w wieku dorosłym. Polegają na tym, że układ odpornościowy nie posiada niektórych przeciwciał. Skutkuje to w przyszłości częstymi infekcjami, czy objawami alergicznymi. Można zapobiec ich powikłaniom (takim jak nowotwory, sepsa, zapalenie opon mózgowych) dzięki wczesnej diagnozie.

Konsultacja wyniku z lekarzem

Każde badanie genetyczne powinno być skonsultowane ze specjalistą genetykiem. Bez takiej konsultacji badanie nie ma wartości dla dziecka, ponieważ tylko lekarz genetyk może prawidłowo zinterpretować wynik. W Polsce dostęp do lekarzy genetyków jest bardzo ograniczony (jest jedynie około 100 lekarzy tej specjalizacji). Dlatego warto jeszcze przed otrzymaniem wyniku mieć pewność, że będziemy mieć możliwość omówienia go z lekarzem.

Test NOVA:

W cenie badania jest telefoniczna konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiem.

PlumCare:

Nie znaleźliśmy informacji, czy w ramach badania jest konsultacja lekarska.

Pewność wyniku

To jeden z najważniejszych aspektów badań genetycznych. Wynik decyduje bowiem o tym czy dziecko wymaga dodatkowego leczenia, co często decyduje o jego zdrowiu i życiu.

Dlatego w tej kwestii nie ma kompromisów.

Test NOVA:

Metoda wykonania badania to NGS, sprawdzane są wszystkie patogeniczne mutacje w genie – nie tylko te najczęstsze. Oznacza to, że każda mutacja która może doprowadzić do rozwoju choroby jest raportowana.

Wynik testu NOVA jest za każdym razem dodatkowo potwierdzany metodą Sangera, co daje najwyższą możliwą pewność co do wyniku.

PlumCare:

Badanie PlumCare jest wykonywane metodą NGS. Nie mamy jednak informacji, aby wynik był w jakikolwiek sposób potwierdzany.

Łatwość pobrania próbki

Pobranie próbki to ważna kwestia z punktu widzenia rodzica. Samo pobranie powinno być jak najmniej stresujące dla dziecka i nieinwazyjne.

Test NOVA:

Próbką do badania jest wymaz z policzka. Próbką do testu NOVA jest wymaz z policzka. Można go bez problemu pobrać nawet w 2 dobie życia dziecka. Jest to czynność bezbolesna i nieinwazyjna. Na pobranie wymazu można się też umówić do placówki medycznej

PlumCare:

Próbką do badania Plum Care jest ślina. Oznacza to, że aby ją pozyskać, należy napluć do specjalnego pojemniczka. Może to być kłopotliwe jeśli chodzi o dzieci, a szczególnie niemowlęta. U starszych dzieci takie pobranie nie powinno być trudne.

Cena

Test NOVA:

Analiza 12 000 zmian w genach + konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem kosztuje 3 887 zł. Badanie można wykonać w każdym momencie życia dziecka, ponieważ geny są niezmienne. Warto jednak badanie wykonać jak najszybciej, aby w razie wykrycia choroby, móc jej zapobiegać.

Plum Care:

Cena dla dziecka to 3950 zł. Na stronie podana jest  podana informacja, że kwota ta jest doliczana do Opłaty Podstawowej za bankowanie krwi pępowinowej. Może to oznaczać, że badanie można zrobić jedynie tuż po narodzinach dziecka.