Badania metaboliczne są w stanie wykryć wiele zaburzeń, które są w stanie pomóc w diagnozie choroby, a także wskazują podwyższone ryzyko występowania chorób o podłożu metabolicznym. Odpowiednia diagnostyka ma niebagatelny wpływ na dobór odpowiedniej metody leczenia – wiele zaburzeń nie daje jednoznacznych objawów, przez co lekarze nie są w stanie postawić ostatecznej diagnozy bez dokładnej analizy genetycznej.
Na czym polegają badania metaboliczne?
Badania metaboliczne a zaburzenia metaboliczne u niemowląt
Badania metaboliczne pomogą w diagnozie wrodzonej choroby metabolicznej?
Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES COMPLEX?
Na czym polegają badania metaboliczne?
Badania metaboliczne u dzieci i dorosłych polegają na badaniu genów, które u danych osób mogą wywoływać zaburzenia metaboliczne. Nawet niewielkie mutacje mogą być odpowiedzialne za tego typu schorzenia. Badania metaboliczne u dzieci są w szczególności ważne, ponieważ maluchy nie zawsze są w stanie powiedzieć, jakie objawy ich niepokoją. W celu przeprowadzenia testu wystarczy pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka.
Badania metaboliczne a zaburzenia metaboliczne u niemowląt
Badania metaboliczne mogą być wykonywane zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci. Badania genetyczne dla dzieci są w szczególności polecane dla niemowląt, które mogą cierpieć na nieprzyjemne objawy i jednocześnie nie są w stanie poinformować rodziców o swoim stanie. W przypadku niemowląt konieczne może być wykonanie innych testów, takich jak badania na autyzm, którego objawy mogą przypominać schorzenia metaboliczne.
Badania metaboliczne pomogą w diagnozie wrodzonej choroby metabolicznej?
Badania metaboliczne mają na celu sprawdzenie stanu genów pacjenta – za wrodzone choroby metaboliczne z reguły odpowiadają nieprawidłowości w obrębie DNA. Ich skuteczność jest znacznie wyższa niż w przypadku diagnozy stawianej wyłącznie na podstawie obserwacji objawów – mogą one nie być typowe przy danym schorzeniu.
Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES COMPLEX?
Badanie WES COMPLEX jest w stanie wykryć geny odpowiadające za występowanie u pacjenta nawet 600 znanych chorób metabolicznych. Uzyskany wynik może posłużyć do postawienia ostatecznej diagnozy bez konieczności wykonywania wielu żmudnych analiz i wizyt u specjalistów. Badanie WES COMPLEX to najszersze spośród dostępnych badań genetycznych, a wynik jest ważny przez całe życie.