Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest łatwa ze względu na brak poznania jednoznacznej przyczyny. W rozpoznaniu pomocne są badania genetyczne. Charakterystyczne objawy autyzmu to trudności w interakcjach społecznych i komunikacji. Najczęściej pojawiają się przed 3. rokiem życia.
Badania na autyzm – jakie są dostępne?
Badania na autyzm – z jakiej próbki?
Badania na autyzm – ile czeka się na wynik?
Badania na autyzm – co po otrzymaniu wyniku?
Badania na autyzm – jakie są dostępne?
Badania genetyczne na autyzm to nieodłączna część w rozpoznaniu przyczyny zaburzenia oraz w postawieniu trafnej diagnozy.
- Badanie FRAX jest jednym z podstawowych badań u dzieci z podejrzeniem autyzmu. Ma na celu rozpoznanie mutacji w genie FMR1, która jest odpowiedzialna za zespół łamliwego chromosomu X. Sprawdza więc jedną z możliwych genetycznych przyczyn. Należy pamiętać, że przyczyn jest o wiele więcej . Jeśli ten test nie wykaże nieprawidłowości, należy przeprowadzić inne badania na autyzm.
- Badanie mikromacierzy (aCGH) jest to dokładna analiza chromosomów, która wykrywa nawet najmniejsze zmiany w ich obrębie. Badanie sprawdza 227 genów, które są związane z autyzmem, dlatego właśnie jest dedykowane dla osób z jego podejrzeniem.
- Badanie WES jest jednym z najdokładniejszych badań genetycznych, które pomaga w rozpoznaniu przyczyn niepokojących objawów. Polega na analizie wszystkich genów człowieka. Dzięki temu test pozwala na wykrycie mutacji w genach, które mogą powodować zaburzenia ze spektrum autyzmu lub inne schorzenia o bardzo podobnych objawach. Na rynku dostępne jest badanie WES STANDARD, które bada najbardziej poznane części genów, czyli eksony oraz WES PREMIUM, które jest poszerzone o zbadanie dodatkowych części genów- intronów. Ich sprawdzenie dla wielu pacjentów może być decydujące w poznaniu przyczyny choroby.
Badanie na autyzm – z jakiej próbki?
Przy badaniu WES STANDARD próbką jest wymaz z policzka. W przypadku testów WES PREMIUM, FRAX, mikromacierzy (aCGH) próbkę stanowi krew. Pobranie można przeprowadzić w laboratorium, w niektórych przypadkach możliwa jest wizyta domowa.
Badania na autyzm – ile czeka się na wynik?
Czas otrzymania wyniku różni się w poszczególnych badaniach
- WES STANDARD na wynik czeka się do 10 tygodni;
- WES PREMIUM – 5-7 tygodni;
- BADANIE MIKROMACIERZY – do 6 tygodni;
- BADANIE FRAX – około 4 tygodnie;
Badania na autyzm – co po otrzymaniu wyniku?
Po utrzymaniu wyniku należy udać się na konsultacje z lekarzem genetykiem, aby dowiedzieć się o postawionej diagnozie lub wykluczeniu zaburzenia na podstawie badań. Prawidłowo zinterpretowany wynik i wskazanie zaleceń do dalszego leczenia mogą pomóc lekarzowi prowadzącemu.