Badanie WES to najszersza diagnostyka genetyczna, wykonywana zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci. Nie ma badania zapewniającego tak szeroką analizę. Badanie WES może zastąpić badania na autyzm czy badania na padaczkę w formie panelowej – wystarczy jedno badanie bez straty czasu oraz dodatkowych kosztów.
Na czym polega badanie WES?
Badanie WES – czym różni się Standard od Premium?
Co daje badanie WES?
Badanie WES dla dzieci czy dla dorosłych?
Na czym polega badanie WES?
Badanie WES polega na sekwencjonowaniu całego egzomu, czyli części kodujących genów człowieka. W ten sposób mona wykryć ewentualne nieprawidłowości w genach, które mogą powodować choroby genetyczne czy niepokojące objawy. Badanie WES pozwala na wykrycie zmian nawet wówczas, kiedy nie dają one widocznych objawów, ale np. mogą być dziedziczone przez dzieci.
Badanie WES – czym różni się Standard od Premium?
Badanie WES w wersji Standard obejmuje wyłącznie sekwencjonowanie egzomu, czyli części kodujących, w których najczęściej pojawiają się mutacje. Zdarza się jednak, że zaburzenia powodują zmiany w intronach, które są dodatkowo analizowane podczas badania WES Premium. Chociaż wersja podstawowa zapewnia szeroką analizę, wersja Premium pozwala na wykorzystanie maksimum możliwości nowoczesnej diagnostyki DNA.
Co daje badanie WES?
Badanie WES pozwala na wykrycie chorób genetycznych, które nie zawsze dają typowe objawy. Bez specjalistycznych badań diagnostyka może trwać latami, w wyniku czego pogarsza się zarówno zdrowie, jak i komfort życia pacjenta. Badanie WES może zastąpić wiele innych badań genetycznych, które wymagają czasu na wykonanie, a dodatkowo nie należą do najtańszych.
Badanie WES dla dzieci czy dla dorosłych?
Badanie WES opiera się na analizie genów, które nie zmieniają się przez całe życie. Dla celów diagnostycznych nie ma znaczenia, czy badanie jest wykonywane u dziecka, czy może u osoby dorosłej. Wynik jest tak samo wiarygodny bez względu na wiek pacjenta. Oczywiście im wcześniejsza będzie diagnoza, tym lepiej dla zdrowia pacjenta – niektóre objawy chorób genetycznych mogą się pojawiać dopiero w wieku dojrzałym, inne natomiast są widoczne już u dzieci.