Badania na padaczkę to coraz popularniejsza metoda diagnostyki schorzenia. Ciężko jest diagnozować epilepsję jedynie po samych objawach, które nie zawsze jednoznacznie wskazują na chorobę. Ataki padaczki mogą towarzyszyć wielu innym schorzeniom, nawet chorobom metabolicznym. Badania na padaczkę mogą mieć formę panelową lub wykonuje się je w postaci badania WES.
Badania na padaczkę – czy padaczkę można wyleczyć?
Badania na padaczkę – czy padaczka jest dziedziczna?
Badania na padaczkę a badanie WES
Badania na padaczkę a badanie WES trio
Badania na padaczkę – czy padaczkę można wyleczyć?
Padaczka ma podłoże neurologiczne i jest związana z nieprawidłowościami w obrębie mózgu. Medycyna nie zna skutecznej metody na całkowite wyleczenie choroby – można jednak skutecznie łagodzić objawy padaczki u dziecka. Regularne przyjmowanie leków sprawia, że chory może całkowicie normalnie żyć i nie obawia się nagłych napadów epilepsji. Odpowiednie leczenie wymaga jednak precyzyjnej diagnozy – pomogą w tym badania genetyczne dziecka.
Badania na padaczkę – czy padaczka jest dziedziczna?
Padaczka może być dziedziczona przez potomstwo, o ile tylko nie jest schorzeniem nabytym np. w ramach urazu. Kiedy rodzice cierpią na epilepsję, ryzyko wystąpienia zaburzeń u dziecka wynosi nawet 30%. Mniejsze ryzyko pojawia się, kiedy na epilepsję cierpi jeden z rodziców. Gdy choruje ojciec epilepsja jest dziedziczona w 4% przypadków, a kiedy choruje matka ryzyko wzrasta do 8%.
Badania na padaczkę a badanie WES
Badanie genetyczne padaczki pozwala precyzyjnie określić, czy u dziecka występują mutacje genetyczne mogące wywoływać schorzenie. W przypadku badań panelowych może okazać się, że konieczna będzie dalsza diagnostyka DNA – badanie WES jest najszersze na rynku, dlatego wskazuje precyzyjnie wszystkie zbadane geny.
Badania na padaczkę a badanie WES Trio
Same badania genetyczne dla dziecka nie zawsze przynoszą jednoznaczną diagnozę – coraz częściej do badania włączany jest materiał genetyczny pochodzący od rodziców. Tak szeroką diagnostykę zapewnia badanie WES Trio. W ten sposób można sprawdzić, czy zaburzenia powodujące padaczkę pojawiają się u rodziców, a wszelkie wykryte nieprawidłowości podlegają ocenie i porównaniu.