W dobie nowoczesnej diagnostyki genetycznej badanie WES jest jednym z najbardziej zaawansowanych badań genetycznych, które pozwala na wykrycie przyczyn wielu trudnych do zdiagnozowania chorób. Dzięki analizie całego eksomu, czyli części genomu zawierającej informacje o genach, badanie WES umożliwia identyfikację mutacji odpowiedzialnych za różne schorzenia. Na czym dokładnie polega badanie WES, jakie są jego zalety oraz w jakich sytuacjach warto je rozważyć?
Spis treści
Badanie WES – na czym polega i kiedy warto je wykonać?
Badanie WES to zaawansowana analiza genetyczna, która obejmuje sekwencjonowanie wszystkich eksonów w genomie człowieka. Eksomy to fragmenty DNA, które kodują białka – są one najważniejsze z diagnostycznego punktu widzenia, ponieważ większość chorób genetycznych wynika właśnie z mutacji w tych regionach.
Procedura badania WES jest stosunkowo prosta, choć analiza wymaga wysokospecjalistycznej technologii. Próbka DNA pobierana jest najczęściej z krwi lub śliny pacjenta. Następnie materiał genetyczny poddawany jest sekwencjonowaniu, co pozwala na odczytanie i analizę wszystkich eksonów. Na podstawie wyników można zidentyfikować mutacje genetyczne odpowiedzialne za konkretne schorzenia. Wynik badania WES może pomóc w postawieniu trafnej diagnozy, zwłaszcza w przypadkach chorób rzadkich, kiedy inne metody diagnostyczne zawiodły.
Badanie WES warto rozważyć w kilku kluczowych sytuacjach:
- Kiedy pacjent ma objawy wskazujące na chorobę genetyczną, której przyczyny nie udało się zidentyfikować innymi metodami.
- W przypadku rodzinnego występowania chorób genetycznych o niejasnym pochodzeniu.
- Kiedy wcześniejsze badania nie przyniosły odpowiedzi.
Badanie WES – pełna analiza genomu, która może zmienić życie Twojej rodziny
Badanie WES oferuje unikalne możliwości diagnostyczne, które mogą mieć ogromny wpływ na życie pacjentów i ich rodzin. Dzięki analizie całego eksomu możliwe jest nie tylko zidentyfikowanie przyczyny choroby, ale również zaproponowanie odpowiedniego leczenia, a w niektórych przypadkach nawet modyfikacja terapii. Wykrycie mutacji genetycznych pozwala lekarzom lepiej dostosować leczenie oraz zalecić odpowiednie profilaktyczne działania, co może znacząco poprawić jakość życia pacjenta.
Dla rodzin, które od lat szukają odpowiedzi na pytania dotyczące przyczyn problemów zdrowotnych swoich dzieci, badanie WES bywa często przełomowym momentem. Umożliwia ono bowiem postawienie diagnozy nawet w przypadkach chorób rzadkich. Test WES wykonuje się także, jako badania na autyzm, badania na padaczkę, badania na odporność.
Jakie informacje można uzyskać dzięki badaniu WES? Poznaj zalety testu
Wyniki badania WES dostarczają szerokiego wachlarza informacji, które mogą być ważne dla diagnozy i leczenia. Przede wszystkim badanie to umożliwia identyfikację mutacji w genach związanych z:
- Chorobami rzadkimi, które często są trudne do rozpoznania przy użyciu tradycyjnych metod diagnostycznych.
- Zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak padaczka, autyzm czy opóźnienie rozwoju.
- Chorobami metabolicznymi, które mogą powodować różnorodne objawy i trudności diagnostyczne.
Dzięki kompleksowej analizie genomu, badanie WES jest określane, jako najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych.
Badanie WES – cena, wskazania i dlaczego warto je rozważyć?
Cena badania WES może się różnić w zależności od laboratorium oraz rodzaju, jednak zazwyczaj wynosi około kilka tysięcy złotych. Choć koszt może wydawać się wysoki, warto pamiętać, że jest to badanie, które może dostarczyć odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia pacjenta, często oszczędzając czas i pieniądze na inne, mniej skuteczne testy.
Na rynku dostępne są różne rodzaje badania WES np. badanie WES COMPLEX, WES Premium, WES Profilaktyka czy WES trio. Przeważnie laboratoria umożliwiają konsultację z lekarzem genetykiem przed i po badaniu, gdzie lekarz na pewno zaleci odpowiedzi rodzaj testu.
Decydując się na badanie WES, zyskujesz kompleksową analizę genetyczną, która może pomóc w wyjaśnieniu przyczyn problemów zdrowotnych i pozwolić na podjęcie odpowiednich działań. Dla wielu rodzin jest to klucz do zdrowia i przyszłości swoich bliskich.