Autyzm (ang. autism spectrum disorders ) jet wspólną nazwą zespołów objawów, które mogą wystąpić u każdego indywidualnie w różnym natężeniu oraz w innym momencie. W przypadku, gdy u dziecka zostaną zobaczone niepokojące objaw, a także zostanie postawiona diagnoza autyzmu, następnie należy skupić się przede wszystkim na znalezieniu przyczyny wystąpienia autyzmu. Poznanie przyczyny występowania zaburzenia jest niezwykle ważne, ponieważ pozwala na odpowiedni dobór leczenia oraz terapii, a także na przewidzenie w jakim tempie rozwija się choroba wraz ze stopniem jej nasilenia. W wielu przypadkach występowanie autyzmu ma podłoże genetyczne, które potwierdza się u aż 25-30% diagnozowanych dzieci.
Badania na autyzm – czy autyzm może wystąpić po szczepieniu?
Badania na autyzm – czy autyzm to choroba genetyczna?
Badania na autyzm a diagnoza genetyczna
Badania na autyzm – czy badanie WES to najlepszy wybór?
Badania na autyzm – czy autyzm może wystąpić po szczepieniu?
Istnieje cały szereg badań, które negują jakikolwiek wpływ szczepionek MMR na występowanie zaburzeń autystycznych u dzieci. M.in w 2002 roku amerykańskie rządowe centrum zapobieganiu chorób Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wraz z duńską rządową agencją Danish Medical Research Council, przeprowadziły badania na autyzm 500 tysięcy dzieci do lat 7, które miały wyjaśnić czy autyzm jest wynikiem niepożądanego odczynu poszczepiennego ( NOP). Podczas badań okazało się, że szczepionki MMR nie mają żadnego wpływu na występowanie zaburzenia autyzmu u dzieci.
Badania na autyzm – czy autyzm to choroba genetyczna?
Przyczyny występowania zaburzenia mogą być spowodowane dodatkowymi lub brakującymi fragmentami DNA, które następnie zakłócają prawidłowe funkcjonowanie mózgu, będąc charakterystycznymi objawami u każdego autystycznego dziecka. Kliniczne objawy autyzmu u chorych mogą być takie same, lecz genetyczna przyczyna podłoża zaburzenia może być całkowicie odmienna. Różnice genetyczne odpowiadające za autyzm mogą być przypadkowe, co oznacza, że jeśli w rodzinie występuje chore dziecko, nie oznacza to bowiem, że kolejne również będzie zaburzone, a także mogą być dziedziczone. Genów odpowiedzialnych za autyzm jest tysiące, ale odpowiednie badanie na autyzm pod kątem genetycznego podłoża, pozwala sprawdzić wystąpienie m.in. wszystkich chorób metabolicznych, stwardnienia guzowatego, Zespół Williamsa i Beurena, Zespół Smitha Lemliego i Opitza i wiele innych.
Badania na autyzm a diagnoza genetyczna
U wszystkich dzieci z zaburzeniami autyzmu należy brać pod uwagę podłoże genetyczne. Badania na autyzm oraz diagnoza pozwala na ogromną wiedzę na tematy przyczyn występowania choroby, stopnia jej nasilenia oraz postępu. Pomaga również podjąć właściwie leczenie objawowe wraz z terapią, dając tym samym poprawę w funkcjonowaniu dziecka, a w nielicznych przypadkach przyczynia się także do cofnięcia objawów zaburzenia. Diagnoza jest szansą na przewidzenie kierunku rozwijania się choroby w przyszłości, oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u kolejnego dziecka w rodzinie oraz możliwości zatrzymania choroby.
Badania na autyzm – czy badanie WES to najlepszy wybór?
Badanie na autyzm WES sprawdza wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów: nieprawidłowego napięcia mięśniowego, zespołu Aspergera, zaburzeń mowy, zaburzeń rozwoju intelektualnego oraz autyzmu, a także wielu innych chorób uwarunkowanych genetycznie, wskazanych przez rodzica lub prawnego opiekuna. Badanie WES jest badaniem wszystkich ok. 23000 genów człowieka pod kątem zmian, dających niepokojące objawy autystyczne, wpływające na zaburzenia rozwoju intelektualnego. Badanie WES jest najbardziej nowoczesnym oraz najszerszym badaniem genetycznym, dostępnym na rynku światowym, a jego zakres jest zbliżony do badania mikromacierzy. Do WES potrzebne jest 1ml próbki krwi lub wymaz z policzka, co jest kolejnym plusem.