Badania na autyzm cieszą się popularnością – pozwalają sprawdzić zdrowie dziecka pod względem genetycznym, a dodatkowo są nieocenione w postawieniu diagnozy genetycznej. Ma to ogromne znaczenie, kiedy objawy choroby są niejednoznaczne, a odpowiednie leczenie może być wprowadzone dopiero po wykonaniu analizy genetycznej.
Badania na autyzm – różne typy badań
Badania na autyzm – jaka próbka jest wymagana?
Badania na autyzm – czy potrzebne jest skierowanie?
Badania na autyzm – ile się czeka na wynik?
Badania na autyzm – różne typy badań
Badania na autyzm obejmują różne typy nowoczesnych badań genetycznych. Do najszerszych należy analiza WES, która bada aż 23000 ludzkich genów i jak na razie na rynku nie ma badania o takim zakresie możliwości. Rodzice dysponują również panelem służącym do wykrywania przyczyny autyzmu – opiera się on na metodzie NGS i analizuje ponad 200 genów, które odpowiadają za występowanie objawów.
Badania na autyzm – jaka próbka jest wymagana?
Badania genetyczne na autyzm są zróżnicowane, dlatego też laboratoria umożliwiają wykonanie badania na podstawie różnych próbek. Standardowo jest to wymaz z wewnętrznej strony policzka lub próbka krwi żylnej. W przypadku wybrania wymazu, próbkę do analizy można przesłać wygodnie na ręce kuriera, nawet bez konieczności wychodzenia z domu.
Badania na autyzm – czy potrzebne jest skierowanie?
Nowoczesne badania genetyczne dziecka nie są refundowane w ramach NFZ, chociaż znacząco wpływają na wykrywalność wielu chorób genetycznych. Skierowanie na analizę nie jest wymagane, ponieważ pacjent zamawia badanie, a następnie opłaca je z własnej kiszeni. Nie ma mowy o tym, by NFZ chociaż w części pokryło koszt, dlatego pacjent może zrobić z wynikiem co zechce. Laboratorium nie będzie pytało o dowód osobisty czy inny dokument pacjenta.
Badania na autyzm – ile się czeka na wynik?
Badania genetyczne dziecka autystycznego wymagają przeprowadzenia skomplikowanej analizy genów, co zawsze wymaga czasu i cierpliwości. W przypadku badania WES na wynik trzeba nieco poczekać, nawet do 10 tygodni, natomiast mniej wymagające badanie metodą NGS zapewnia wynik w 8 tygodni. Każda analiza musi być wykonana sumiennie i dokładnie, dlatego nie ma możliwości przyśpieszenia otrzymania wyników – trzeba uzbroić się w cierpliwość.