Padaczka to choroba neurologiczna, która nawet w 30% przypadków może być spowodowana zaburzeniami genetycznymi. Choroba nie zawsze daje typowe objawy, dlatego jej diagnostyka jest trudna i czasochłonna. Genetyczne badania na padaczkę mogą pomóc w wykluczeniu lub potwierdzeniu choroby, dzięki czemu możliwe jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia.
Badania na padaczkę – jakie są rodzaje padaczki?
Badania na padaczkę – jakie są wczesne objawy padaczki?
Czy badania na padaczkę pomogą dobrać odpowiednią terapię?
Kto pomoże dobrać odpowiednie badania na padaczkę?
Badania na padaczkę – jakie są rodzaje padaczki?
Wyróżnia się 3 główne typy padaczki: idiopatyczna, w której istnieje możliwość zaburzeń genetycznych, symptomatyczna bez poznanej przyczyny oraz kryptogenna, w której lekarze wierzą, że choroba ma swoją przyczynę, jednak jeszcze jej nie wykryli. Chorobę można podzielić również ze względu na typ napadów padaczkowych.
Badania na padaczkę – jakie są wczesne objawy padaczki?
Badania genetyczne na padaczkę mogą być nieocenioną pomocą w diagnostyce schorzenia, ponieważ padaczka może nie dawać typowych objawów. Nie zawsze przejawia się atakami, podczas których dochodzi do drgawek u dzieci, utraty przytomności. Chory może popaść w odrętwienie, nie można z nim nawiązać kontaktu, pojawia się uczucie ciężkości kończyn czy ich wyprężenie. Zarówno pierwszy atak padaczkowy, jak i kolejne mogą dawać takie same objawy.
Czy badania na padaczkę pomogą dobrać odpowiednią terapię?
Badania genetyczne dziecka mogą pomóc w ustaleniu przyczyny choroby. Dzięki temu lekarz może wprowadzić odpowiednie leczenie, dzięki któremu zarówno stan zdrowia dziecka, jak i komfort życia ulegnie poprawie. Bez odpowiednich badań dla dzieci lekarz może jedynie ufać własnemu przeczuciu w kwestii możliwego podłoża choroby.
Kto pomoże dobrać odpowiednie badania na padaczkę?
Wynik badania na padaczkę jest udostępniany dla zleceniodawcy już w opracowanej formie. Wynik należy przedstawić lekarzowi, który na jego podstawie dobierze odpowiednie leczenie padaczki. Możliwe jest ponadto omówienie wyniku z lekarzem genetykiem. Dzięki badaniu można się dowiedzieć, czy padaczka u dzieci ma podłoże genetyczne czy może konieczna jest dalsza diagnostyka w celu znalezienia podłoża schorzenia.